Содержание
- 1 Первый скрининг при беременности: что это и для чего он нужен
- 2 Для каких категорий женщин первый скрининг является жизненно необходимым?
- 3 Сроки диагностики
- 4 Как будущим мамам нужно подготовиться к первому скринингу?
- 5 На что смотрит врач УЗИ-диагностики
- 6 Анализ крови: гормоны
- 7 Оценка степени риска
- 8 Несколько слов в заключение
- 9 Скрининг при беременности
- 10 Какие нужно сдавать анализы на скрининг при беременности?
- 11 Результаты анализов скрининга
- 12 Если есть высокий риск
- 13 Первый скрининг при беременности
- 14 Сроки проведения первого скрининга при беременности
- 15 Этап подготовки к проведению первого скрининга
- 16 Как проходит процесс первого скрининга
- 17 Нормы первого скрининга при беременности
- 18 Второй скрининг при беременности
- 19 Сроки проведения второго скрининга при беременности
- 20 Скрининг при беременности: что это такое?
- 21 Что такое скрининг и кому он назначается?
- 22 Подробнее о скрининге на разных сроках беременности
- 23 Отклонения, которые можно обнаружить при помощи УЗИ
- 24 Для чего нужен анализ крови при скрининговом исследовании
- 25 Как подготовиться к сдаче крови для скрининга
- 26 Скрининговое исследование при многоплодной беременности
- 27 Надо или проходить скрининг во время беременности: за и против
- 28 Видео: скрининг при беременности
- 29 Скрининг при беременности
- 30 Что такое скрининг при беременности и для чего его проводят?
- 31 Что такое скрининг?
- 32 Как подготовиться к исследованию и как оно проводится
- 33 Есть ли противопоказания?
- 34 Первый скрининг
- 35 Второй скрининг
- 36 Третий скрининг
- 37 Распространенные мифы
- 38 Расшифровка результатов
- 39 Что влияет на результат?
- 40 Полезное видео о проведении скрининга при беременности
Первый скрининг при беременности: что это и для чего он нужен
Содержание:
Всем будущим мамам крайне важно знать, как развивается и растет малыш. И современная медицина предоставляем им такую возможность. Для этого существует такая процедура, как первый скрининг беременности. Это достаточно подробное медицинское исследование, которое требуется для того, чтобы вовремя выявить возможные отклонения в развитии будущего ребенка, в том числе хромосомные патологии. Согласитесь, это крайне важная информация, особенно для беременных, возраст которых больше 35 лет.
Первый скрининг требуется будущим мамам на сроках от 10 до 14 недель и является обязательным для беременных, которые входят в группы риска. Для этого обследования требуется пройти УЗИ и сдать кровь из вены: комплексный подход обеспечивает достоверность. Это действительно полезное всестороннее обследование, которое предоставит вам всю исчерпывающую информацию о развитии ребенка. Значение первого скрининга нельзя переоценить: он включает в себя такие эффективные диагностические исследования, которые без преувеличения можно назвать значительными достижениями медицины. Однако всем будущим мамам следует знать, что результаты исследования – это не окончательный диагноз, а лишь оценка вероятности, поэтому не стоит переживать до прохождения всех наиболее полных исследований.
Для каких категорий женщин первый скрининг является жизненно необходимым?
Необходимо пройти первый скрининг, во-первых, тем будущим мамам, которые болели вирусными или бактериальными инфекциями во время беременности (такие заболевания могут отрицательно сказаться на здоровье ребенка). Также обследование требуется в том случае, если у женщины было два или более выкидыша, наблюдалась замершая беременность или, возможно, был мертворожденный ребенок.
Кроме того, следующие варианты являются показанием к прохождению первого скрининга: если отец ребенка является близким родственником беременной женщины, если в роду есть случаи рождения детей с генетическими отклонениями, если женщина старше 35 лет или во время беременности она принимала препараты, которые являются потенциально опасными для будущих мам. Кроме того, первый скрининг беременности могут пройти те будущие мамы, которые хотели бы полностью проверить свое здоровье и здоровье плода. Для всех перечисленных категорий беременных женщин скрининг проводится по рекомендации Всемирной Организации Здравоохранения, то есть это нормы, принятые не только в нашей стране, но и во всем мире.
Сроки диагностики
Время проведения этого обследования достаточно жестко ограничены: с самого начала 10 недели до 6 дня 13 недели. Врачи говорят, что идеальное время для первого скрининга – это 11-12 неделя.
Вы вместе с вашим врачом должны предельно точно рассчитать время скрининга, учитывая дату последней менструации. Ошибки здесь быть не должно, так как плод растет и развивается достаточно быстро и погрешность в расчетах сроков беременности может повлиять на правильность результатов.
Как будущим мамам нужно подготовиться к первому скринингу?
Скрининг делается в два этапа – сначала УЗИ (выполняется на современной высокоточной аппаратуре), затем биохимический анализ крови (в объеме 10 мл). Чаще всего УЗИ при первом скрининге делается трансвагинально. В этом случае какая-либо подготовка не нужна. В процессе обследования вам нужно будет раздеться и лечь на медицинскую кушетку. Специалист-сонолог оперирует очень тонким датчиком, который потребуется ввести во влагалище. Болевых ощущений эта процедура не вызывает, она абсолютно безопасна. Впрочем, сейчас высказывается немало сомнений в безвредности УЗИ во время беременности, однако всем противникам этого метода стоит напомнить о том значительном плюсе, который дает исследование, — о возможности ранней диагностики хромосомных патологий.
В том случае если УЗИ выполняется абдоминальным способом (то есть в виде УЗИ брюшной полости), то вам нужно будет выпить пол-литра воды за 30 минут до процедуры, поскольку для точных результатов требуется, чтобы мочевой пузырь был наполнен.
Для точного анализа крови требуется, чтобы вы ничего не ели как минимум за 4 часа до визита в лабораторию. Кроме того, за день до этого исключите из рациона жирные продукты, жареную пищу, а также аллергены: цитрусовые, специфические морепродукты, шоколад. Результаты первого скрининга помогут оценить наличие у плода серьезных патологий
С помощью исследований врачи выявляют отклонения развития нервной трубки, синдром Дауна, синдром Патау, омфалоцеле, синдром Эдвардса и другие отклонения в развитии, которые считаются самыми тяжелыми и не поддающихся коррекции.
Кроме того, врач УЗИ-диагностики более точно определяет срок беременности и определяет, требуется ли женщине проходить следующий скрининг. Также современная аппаратура предоставляет вам возможность получить видео и фото будущего ребенка.
На что смотрит врач УЗИ-диагностики
Во время УЗИ врач проверяет длину плода, диаметр головы. Врача интересует, насколько симметричны полушария мозга, также просматривает некоторые другие его отделы. Кроме того, специалист УЗИ-диагностики изучает размер сердца и крупных сосудов, размер живота, проверяет длину различных костей конечностей, а также место расположения желудка и сердца и толщину воротниковой зоны, измеряет частоту сердечных сокращений плода.
Один из наиболее важных маркеров — это размер носовой кости. Так, на 10-11 неделе беременности она уже должна просматриваться, но размеры ее оценить нельзя. Спустя неделю (на сроке в 12 недель) ее размер у эмбриона уже можно измерить — не менее 3 мм.
Анализ крови: гормоны
Анализ крови во время первого скрининга называется двойным тестом, поскольку с его помощью устанавливается содержание. Содержание ХГЧ должно быть в пределах нормы: пониженный уровень может быть связан с синдромом Эдвардса, а повышенный – с синдромом Дауна. Впрочем, все эти данные еще требуют тщательной проверки: например, повышение уровня гормона ХГЧ также может быть связано с развитием двойного плода.плазменного белка (РАРР-А) и хорионического гонадотропина человека (ХГЧ).
Концентрация протеина A (плазменного белка) увеличивается с возрастанием срока. Если анализ показывает снижение уровня этого гормона, то речь может идти о плацентарной патологии, то есть о повышенной вероятности развития плода с синдромом Дауна, Эдвардса и др.
Оценка степени риска
Врачи записывают результаты диагностики в виде дроби, которая выражает риск развития патологии. В том случае если ребенок здоров, риск должен быть низким, а результат скрининга считается отрицательным. Все цифры в знаменателе должны быть большими (больше 1:380).
Тревожный результат связан со следующей формулировкой врачебного заключения — «высокий риск». Это значения от 1:250 до 1:380. (например,1:350 в отношении синдрома Дауна), при этом оценивается риск по каждому синдрому.
Несколько слов в заключение
Не стоит заранее переживать, даже если результаты первого скрининга свидетельствуют о высоком уровне риска патологии. Скрининг нужен для того, чтобы выявить возможные нарушения и в дальнейшем провести более подробные и специфические исследования (в частности, амниоцентез, то есть исследование околоплодных вод, а затем — биопсию ворсинок хориона).
Между тем, результаты первого скрининга могут внушать тревогу, хотя в реальности развитие плода происходит без отклонений. Такое может быть при серьезном превышении веса беременной женщины, при сахарном диабете и даже при неустойчивом психологическом состоянии. Кроме того, если беременность насупила в результате ЭКО, то данные первого скрининга могут быть не совсем радужными, однако это еще не повод для беспокойства.
В том случае если у вас нет доверия к результатам скрининга, вы можете повторить диагностику в другом медицинском учреждении, однако вам придется заново повторить сдачу крови и УЗИ, при этом успеть до срока в 13 недель. Результаты исследований, сделанных в первой клинике, к сожалению, вам уже не пригодятся: дело в том, что в каждой лаборатории существует свои параметры, на которые настроена программа для подсчета риска.
Вы вместе с вашим врачом должны предельно точно рассчитать время скрининга, учитывая дату последней менструации. Ошибки здесь быть не должно, так как плод растет и развивается достаточно быстро и погрешность в расчетах сроков беременности может повлиять на правильность результатов.
Скрининг при беременности
08.05.2015 Анализы при беременности Скрининг- в переводе с английского это слово обозначает сортировку или отбор. Словом, перинатальный скрининг – это особый набор анализов, тестов, исследований, которые могут дать ясное представление о возможных отклонениях в развитии будущего ребенка.
Весь скрининг подразделяется на количество триместров, так как во время каждого периода вынашивания будущая мама обязана пройти намеченные исследования.
Скрининги подразделяются на двойной, тройной и четвертной тесты, демонстрирующие те или иные гормональные аномалии во все периоды беременности.
Главная цель скрининга – это разделение категорий риска в развитии у плода врожденных пороков: синдрома Дауна, синдром Эдвардса, дефекты развитости нервной трубки. По показателям ультразвукового исследования и результатам анализа крови, взятому из вены, высчитывается итог.
Естественно, во время обработки информации учитываются персональные сведения женщины (от возраста, веса, вредных привычек до применения гормональных препаратов на протяжении беременности).
Какие нужно сдавать анализы на скрининг при беременности?
На УЗИ следует изучить – толщину воротникового пространства (ТВП). Ее коэффициент, если он превышает 2-2,5 см указывает на возможное наличие у ребенка синдорома Дауна.
ТВП измеряется при строго ограниченных сроках беременности – от 11 до 14 недели, более точно – до 12 недель. Позже плод подрастет и показатели ТВП потеряют свою информативность.
В первом триместре кровь сдают на гормоны b-ХГЧ и РАРР-А.
Второй скрининг (16-18 недель) не предусматривает УЗИ – показания для него берутся из первого. А кровь надо сдавать на гормон b-ХГЧ, белок Альфа-протеина АФП и эстриол – то есть, так называемый «тройной тест».
Результаты анализов скрининга
Результатов необходимо дожидаться около трех недель. Показатели анализов выражаются не цифрами, а в МоМ, что означает кратность в медицине. Медиана – это среднестатистический показатель для приведенного маркера. По норме МоМ должен оказаться в границах 0,5-2,0. Если на основании анализов выявляется отклонение от нормы, значит, присутствует некая патология в развитии плода.
Повышенный ХГЧ может свидетельствовать о таких отклонениях: хромосомные дефекты развития, многоплодие, резус-конфликт. Сниженный ХГЧ говорить о внематочной беременности, угрозе выкидыша, неразвивающуюся беременность. Повышение и понижение АФП говорит о вероятных хромосомных отклонениях.
Сумма и сочетаний отклонений в пропорциях гормонов тоже может рассказать о наличии патологий. Положим, при синдроме Дауна показатель АФП бывает заниженным, а ХГЧ – наоборот, завышенным. Отличительная черта незакрытой нервной трубки является повышенный уровень белка Альфа-протеина (АФП) и пониженную степень гормона хорионического гонадотропина ХГЧ. При синдроме Эдвардса исследуемые гормоны понижены.
Если есть высокий риск
При высоком риске женщину направляют на консультацию к специалисту-генетику. Здесь нужно принимать очень важное в жизни решение. Пороки развития, на которые указали результаты ваших измерений, не поддаются лечению. Здесь вам дадут информацию о том, что у вас, скорее всего, будет «не такой» ребенок.
Генетик изучит ваши показатели, сведения о вашей родословной, уточнит, было ли для сохранения беременности применено гормональное лечение (Утрожестан, Дюфастон) и обязательно предупредит, что нет никаких возможностей узнать со стопроцентной точностью, есть ли патологии у малыша, кроме инвазивных способов. Они, эти способы, весьма не безобидны: биопсия хориона, амниоцентез (взятие посредством прокола в животе околоплодной жидкости), кордоцентез (пункция из пуповины плода). Определенный риск в проведении инвазивных исследований присутствует.
К сожалению, на сегодняшний день скрининги несут мало информации. Довольно высока недостоверность и ошибочность неинвазивных исследований. Некоторые врачи вообще спорят о целесообразности проведения таких процедур.
Первый скрининг при беременности
В первые три месяца беременности абсолютно все женщины проходят эту безболезненную процедуру.
Первый скрининг при беременности предоставляет возможность распознать патологии в развитии плода. Он состоит из ультразвукового исследования и анализов крови. Для проведения диагностики учитываются все персональные данные женщины (начиная от возраста, веса, наличия хронических заболеваний до вредных привычек). У нее берут из вены кровь и делают УЗИ.
Сроки проведения первого скрининга при беременности
Все эти действия производят на 10-13 неделе вынашивания. Несмотря на такой небольшой срок, они помогают выявить у плода генетические и хромосомные отклонения.
Все заключения о развитии будущего ребенка делают по результатам суммы исследований и анализов. Если диагностика определила высокую вероятность аномалий в формировании малыша, женщина направляется на амниоцентоз и БВХ.
- Женщины, которым белее 35 лет.
- Те будущие мамочки, у которых в роду были дети с синдромом Дауна или другими генетическими аномалиями.
- Беременные, у которых уже рождались дети с отклонениями или у которых в прошлом были выкидыши.
Кроме того, скрининг обязателен для женщин, которые болели вирусными заболеваниями в первом триместре и для терапии принимали противопоказанные лекарственные средства.
Этап подготовки к проведению первого скрининга
Приготовление к первому скринингу проходит в женской консультации под руководством гинеколога.
- Анализ крови и УЗИ постарайтесь провести в один день и в одной лаборатории.
- Делайте анализ крови натощак, воздержитесь от половых контактов, чтобы исключить возможность искажения результатов.
- Взвесьтесь перед тем, как отправляться в клинику – это необходимо для заполнения бланка.
- Перед процедурой не стоит пить воду, по крайней мере, не более 100 мл.
Как проходит процесс первого скрининга
Первый этап – биохимический. Это процесс исследования крови. Его задача – определить такие отклонения, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, дефекты формирования головного и спинного мозга у плода.
Результаты исследования крови при первом скрининге не дают доподлинных данных для постановки диагноза, но дают повод для дополнительных исследований.
Второй этап – это УЗИ первых трех месяцев вынашивания. Он определяет развитие внутренних органов и расположение конечностей. Кроме того, делаются замеры тела ребенка и сопоставляются с соответствующими сроку нормами. Этот скрининг исследует расположение и структуру плаценты, носовой кости плода. Обычно на таком сроке она просматривается у 98% детей.
Нормы первого скрининга при беременности
Также первый скрининг определяет многоплодную беременность, если все показатели превышают норму.
- Если результаты проведенных анализов выше нормы, то высок риск синдрома Дауна у будущего ребенка. Если они ниже нормы, то возможен синдром Эдвардса.
- Норма РАРР-А – еще один коэффициент первого скрининга при беременности. Это плазматический протеин А, уровень которого в течение всей беременности увеличивается, а если это не происходит, значит у будущего ребенка существует предрасположенность к заболеваниям.
- В случае, когда РАРР-А оказывается ниже нормы, то высок риск развития у ребенка отклонений и патологий. Если он выше нормы, но при этом остальные результаты исследований не отклоняются от нормы, то не стоит тревожиться.
Норма при первом скрининге позволяет матери самостоятельно сделать расшифровку результатов полученных анализов. При знании их нормы беременная женщина сможет определить риски на развитие патологий и заболеваний будущего ребенка.
Чтобы рассчитать показатели, необходимо использовать коэффициент МоМ, который обозначает отклонения от среднего показателя. В процессе расчета берутся корригированные значения, учитывающие особенности женского организма.
Если у вас возникло недоверие результатам скрининга, повторите его, повторно сдав те же анализы крови и УЗИ в другой лаборатории. Это можно сделать до 13 недели беременности.
Второй скрининг при беременности
С помощью скрининга определяются группы риска осложнений, а также врожденных патологий у плода во время вынашивания плода.
Повторный скрининг проводится во время второго триместра, хотя самыми эффективными считаются 16-17 недели.
Сроки проведения второго скрининга при беременности
Вторичное комплексное исследование осуществляют для определения вероятности формирования у плода аномалий в хромосомах: в это время их вероятность достаточно велика.
Второй скрининг бывает трех видов:
- ультразвуковой (выявление аномалий при помощи УЗИ),
- биохимический (показатели крови),
- комбинированный, где применяются два первых.
Обычно УЗИ проводится при скрининговом исследовании в конце второго триместра и состоит из анализа крови на разные признаки. Учитывают при этом и итоги ультразвукового исследования, которое проводилось ранее. Система последовательных операций во время проведения этого комплекса исследований такая: после того, как сдана кровь и проведено ультразвуковое исследование, женщина заполняет анкету с указанием персональных данных, по которым будут определяться срок беременности и вероятности развития пороков. При учете срока беременности выполняются анализы. После этого полученная информация для вычисления рисков обрабатывается компьютерной программой. Однако даже получены итог не может считаться окончательным диагнозом, стопроцентной гарантией присутствия риска, если он установлен. Чтобы получить более точную и подробную информацию, беременная направляется сдавать дополнительные анализы и консультируется у врача-генетика.
Второй скрининг при беременности – это биохимическое исследование крови будущей мамочки по определенным тестам.
Точнее по так называемому «тройному тесту», по которому проводится изучение степени белков и гормонов, таких, как: хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) в крови, альфа-фетопротеин (АФП), свободный эстирол. Тест становится «четверным», когда данный вторичный комплекс исследований предусматривает еще и взятие крови на уровень ингибина А.
Изучение концентрации в крови указанных гормонов и белков дает возможность судить с большой долей вероятности о возможности формирования у ребенка синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, пороки нервной трубки.
Выводы повторного комплекса исследований могут быть косвенным показателем дефективного состояния формирования ребенка и обострений протекания беременности. Например, аномальная степень ХГЧ свидетельствует о ненормальностях в хромосомах, опасности формирования гестоза или о наличии сахарного диабета у будущей мамы.
Пониженные же показатели ХГЧ могут свидетельствовать о нарушениях развития плаценты.
Повышенные или пониженные в сыворотке крови беременной АФП и ингибин А – признак расстройства естественного формирования малыша и вероятных прирожденных аномалиях – пороках открытой нервной трубки, возможно синдроме Дауна или синдроме Эдвардса. Если резко повышается альфа-фетопротеин, то плод может погибнуть. При изменении уровня женского стероидного гормона — свободного эстриола можно допустить нарушения активности фетоплацентарной системы: дефицит его предполагает вероятные неправильности функционирования ребенка.
В случае, когда итоги повторного комплекса исследований оказались неблагоприятными, не следует раньше времени переживать. Они только говорят о предполагаемых рисках отклонений, не есть окончательный диагноз. В случае, когда хотя бы единственная составляющая вторичного скрининга не вписывается в норму, необходимо проделать добавочное исследование. На показатели скринингового исследования, возможно, влияют некоторые причины: экстракорпоральное оплодотворение, вес женщины, наличие сахарного диабета, вредные привычки, например, курение.
Видео о скрининг
В первом триместре кровь сдают на гормоны b-ХГЧ и РАРР-А.
Скрининг при беременности: что это такое?
Беременность – это очень волнительный период для любой женщины. Именно в это время она должна сдавать множество анализов и проходить различные обследования, о большинстве из которых будущая мама слышит впервые. Одним из таких исследований является скрининг. Не все знают, что представляет собой данная процедура, каким образом и для чего ее делают, поэтому, естественно, она внушает опасения. Попробуем детально ответить на все эти вопросы.
Что такое скрининг и кому он назначается?
Скрининг представляет собой группу диагностических методов, которые, благодаря своей доступности, информативности, безопасности, используются в массовом порядке у различных категорий людей для обнаружения определенных признаков. Во время беременности проводится пренатальный, что расшифровывается, как дородовой, скрининг.
Скрининг при беременности – метод диагностирования, применяющийся у женщины, вынашивающей ребенка, и позволяющий обнаружить у плода тяжелые аномалия развития, а также определяющий, имеются или нет косвенные проявления аномалий развития и генетических пороков. Как правило, данное исследование выполняется платно по предварительной записи.
Скрининг проводится в первом триместре (допустимый срок прохождения 11-13 недель), во втором и третьем триместре – в зависимости от показаний.
Кому показано проведение процедуры? В 2000 году Министерство Здравоохранения РФ издало приказ, согласно которому прохождение скрининга рекомендовано всем беременным женщинам. Дать отказ от процедуры будущая мама, разумеется, может, но данный шаг станет довольно опрометчивым и будет говорить только об отсутствии знаний или наплевательском отношении к собственному здоровью и будущему малышу.
Процедура обязательно проводится женщинамм, которые входят в так называемую группу риска, а именно:
- возраст от 35 лет и выше;
- угроза выкидыша в первом триместре;
- наличие в анамнезе одного или более выкидышей или замерших беременностей в прошлом;
- контакт со вредными веществами в связи с особенностями работы;
- перенесенные инфекционные болезни в первом триместре;
- обнаруженные в прошлую беременность хромосомные патологии или дефекты формирования плода;
- прием в первые недели беременности лекарств, которые нельзя использовать при вынашивании ребенка;
- злоупотребление одним или обоими родителями алкоголем, наркотическими средствами;
- наличие наследственных болезней в родне у одного из родителей;
- мать и отец малыша состоят в близкой родственной связи.
Подробнее о скрининге на разных сроках беременности
Скрининговое исследование проводится в первом, втором и третьем триместре беременности. Первое выполняется на 11-13 неделе, если провести процедуру раньше или позже, результаты будут неверными.
Процедура проводится в несколько этапов. Первый – это ультразвуковое исследование, в ходе которого определяют такое значение, как толщина воротникового пространства. Благодаря полученным данным, можно вычислить риск присутствия синдрома Дауна.
Дополнительно исследуют состояние хориона. Это проводится для беременных старше 35 лет, а также тех, у которых в прошлом происходил самопроизвольный аборт, либо чьи родственники имели генетические заболевания. Данное исследование в бесплатной поликлинике не делают, поэтому чтобы его провести, необходимо обратиться в платный медицинский центр.
Следует учитывать, что даже при незначительных отличиях значений от нормы, нельзя стопроцентно говорить, что ребенок родится с отклонениями. Для подтверждения или опровержения полученной в ходе скрининга информации делают еще большое количество анализов.
Следующим шагом исследования (второй скрининг) является определение детального анатомического строения плода. Таким же образом осуществляют проверку общего формирования, объем околоплодных вод и его вероятные отклонения от нормального уровня. Скрининг второго триместра делается в срок от 16 до 20 недель. В этот период на ультразвуковом исследовании возможно определение пола ребенка, измерение длины конечностей. Помимо УЗИ, обязательно делается анализ крови.
Последнее скрининговое исследование (скрининг третьего триместра) проводится в период с 32 по 34 неделю. В ходе процедуры оценивают общее формирование ребенка, делают КТГ, допплер, УЗИ.
Отклонения, которые можно обнаружить при помощи УЗИ
По результатам ультразвукового исследования на первом скрининге можно судить о таких отклонениях, как:
- Синдром Дауна. Наиболее часто встречающаяся генетическая патология. Выявляется в одном из семи сотен случаев. Проведение скринигового исследования во время беременности позволило существенно сократить появление на свет детей с подобным заболеваний.
- Омфалоцеле – это гетерогенная болезнь, при которой происходит нарушение процесса внутриутробного вправления физиологической пупочной грыжи.
- Синдром Патау – хромосомная патология, характеризующаяся наличием в клетках дополнительной хромосомы 13. Средняя распространенность – один случай на десять тысяч. Большая часть детей, которые родились с таким синдром, умирают в первые месяцы из-за того, что внутренние органы серьезно поражены. На ультразвуковом исследовании подобное отклонение можно обнаружить по учащению сердцебиения ребенка, нарушенному формированию головного мозга, замедленному образованию трубчатых костей.
- Синдром Эдвардса — это генетическая болезнь, характеризующаяся дублированием (трисомией) 18 хромосомы и проявляющееся целым рядом характерных аномалий развития у плода в период беременности, в большинстве случаев приводящих к смерти ребенка или к тому, что он становится инвалидом. То есть у плода вместо 46 хромосом формируется 47, из-за такой лишней хромосомы патология по-другому называется — трисомия 18.Заболевание более часто наблюдается у деток, возраст мамы которых превышает 35 лет. Ультразвук может зафиксировать сердцебиение плода, отклоняющееся от нормы в меньшую сторону. Кроме того, возможны такие отклонения, как отсутствие носовых костей, наличие только одной пуповинной артерии, а не как положено – двух.
- Синдром Корнелии Де Ланге – это редкое наследственное заболевание, которое, согласно медицинским данным, встречается с частотой 1 на 30 000 детей. У плода проявляется множество аномалий развития, а в последующем – умственная отсталость.
- Синдром Смит-Лемли-Опиц – аутосомально-рецессивное заболевание, которое связано с нарушением метаболизма. Сопровождается различными отклонения в развитии ребенка, умственной отсталостью и прочими проявлениями.
- Триплоидия. Это наиболее частая генетическая аномалия. При таком синдроме у плода не два, а три хромосомных набора. Наблюдается множество дефектов развития.
Для чего нужен анализ крови при скрининговом исследовании
Анализ крови – это обязательная составляющая скрининга во время беременности. Он необходим для оценки состояния плаценты, определения уровня ХГЧ – гормона, низкое значение которого говорит о проблемах с плацентой, а высокое – о том, что в матке находится не один плод, а два или больше, либо у ребенка произошло хромосомное нарушение.
Кроме этого, осуществляется проверка на присутствие белка А. Его низкий уровень сигнализирует о риск нарушения в ряду хромосом, а высокий позволяет судить о таких патологиях, как синдром Эдварса и синдром Дауна.
Также определяется количество гормона-эстриола, вырабатываемого плацентой во время беременности, его нехватка говорит о нарушениях в формировании плода. Исследование крови беременной женщины позволят определить количество белка АФП, при превышении нормы можно судить о врожденных аномалиях плода, при снижении – о синдроме Дауна. Существенное увеличение белка в большинстве случаев вызывает внутриутробную гибель ребенка.
Но даже негативные результаты исследования не позволяют стопроцентно утверждать, что у ребенка будут отклонения, поскольку определение формирования плода проводится комплексно, а значения отдельных анализов бывают лишь следствием приема некоторых лекарственных препаратов или гормоносодержащих средств. По этой причине, если скрининг показал высокие риски отклонений у плода, необходимо отправиться на прием к генетику. Специалист сможет определить, существует ли риск для малыша.
Такой шаг, как сдача крови, следует предпринять лишь после того, как проведено ультразвуковое исследование. Это очень важно, поскольку на каждое значение оказывает влияние срок беременности. Роль играет каждый день. Ежедневно происходит изменение значений нормы. А ультразвуковое исследование способствует определению срока с максимальной точностью. В то время, когда будет сдаваться кровь на анализы, необходимо, чтобы были готовы данные, полученные в ходе УЗИ, они должны включать в себя КТР плода и рассчитанный срок беременности. Кроме того, на ультразвуковом исследовании может быть обнаружено, что беременность замерла, а значит, обследоваться дальше будет бессмысленно.
Как подготовиться к сдаче крови для скрининга
В качестве биоматериала для скринингового исследования используется только венозная кровь. Процедура проводится обязательно на голодный желудок, в утренние часы. Не рекомендуется перед сдачей крови даже употреблять чистую воду. Это можно сделать, только если анализ сдается очень поздно. Крайне нежелательно нарушать это условие, поскольку из-за этого результаты могут быть недостоверными. Предпочтительней поесть сразу после процедуры.
За пару дней до исследования необходимо отказаться от употребления продуктов-аллергенов, даже в случае, если ранее аллергических реакций не наблюдалось. К таким продуктам относятся шоколад, орехи, цитрусовые, цельное молоко. Также следует убрать из рациона жирную, копченую, острую, соленую пищу. Если не придерживаться этих правил, риск получения неверных данных существенно увеличится.
Показатели, которые рассматриваются в анализе крови:
- ХГЧ. Гормон хорионический гонадотропин производится оболочкой плода. По уровню этого гормона возможно определить, есть ли беременность уже спустя пару недель после зачатия. В течение всего первого триместра беременности значение постепенно увеличивается. Пик его роста отмечается ближе к двенадцатой недели. Потом наблюдается постепенное понижение.
- РАРР-А. Данный белок производится плацентой во время беременности. Несет ответственность за иммунную реакцию в этот период, а также правильное формирование и работу плаценты.
- МоМ коэффициент. Когда будут получены результаты исследования, врач проанализирует их, беря в расчет МОМ коэффициент. Такое значение показывает отклонения от нормы. Нормальным считается уровень от 0,5 до 2,5, если в утробе матери не один, а несколько детей – 3,5.
Значения коэффициента и нормы могут различаться в некоторых медицинских учреждениях. Бывает такое, что количество белка рассчитывают в иных единицах измерения. Поэтому не стоит пытаться расшифровать результаты анализа самостоятельно, это должен делать только грамотный специалист.
Затем полученные в ходе исследования значения вводятся в специальную программу, сюда же заносится остальная информация, касающаяся состояния и здоровья пациентки – возраст, вес, наличие вредных привычек, имеющиеся хронические заболевания, одноплодная беременность или многоплодная, естественная или нет (ЭКО). По результатам, которые рассчитывает программа, определяется риск наличия возможных генетических пороков развития. О повышенном риске можно судить, если показатели составляют меньше 1:380.
В некоторых случаях показатели могут отличаться, это нужно учитывать при оценке результатов. Так, показатели будут другими, если:
- Женщина страдает от ожирения.
- Беременность многоплодная.
- У будущей мамы диагностирован сахарный диабет.
- Беременность наступила при помощи экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).
Скрининговое исследование при многоплодной беременности
В конце первого триместре с помощью ультразвукового исследования можно определить, сколько плодов находится в матке матери. Если их несколько – беременность называется многоплодной. За ней в последующем осуществляется более тщательный контроль. Это означает, что диагностирование состояния организма беременной женщины и детей проходит более часто.
Прежде всего, это относится к УЗИ, поскольку такое исследование позволяет специалисту лучше рассмотреть органы беременной и осуществить полноценный контроль за формированием плодов. Если возникнут какие-то отклонения в развитии, врач их вовремя обнаружит.
Надо или проходить скрининг во время беременности: за и против
Обязательно надо провести скрининговое исследование, если возраст беременной женщины превышает 35 лет, а отца ребенка – 45 лет, а также, когда у мамы или папы кто-то в родне имел наследственные болезни. Кроме того, пройти процедуру надо, если в прошлом женщина перенесла один и больше выкидышей, а также, если до этого у нее родился ребенок с врожденными или хромосомными патологиями. Доктор будет настаивать, чтобы будущая мама сделала эту процедуру, если до того, как произошло зачатие, она или отец ребенка подвергались облучению.
Видео: скрининг при беременности
Следующим шагом исследования (второй скрининг) является определение детального анатомического строения плода. Таким же образом осуществляют проверку общего формирования, объем околоплодных вод и его вероятные отклонения от нормального уровня. Скрининг второго триместра делается в срок от 16 до 20 недель. В этот период на ультразвуковом исследовании возможно определение пола ребенка, измерение длины конечностей. Помимо УЗИ, обязательно делается анализ крови.
Скрининг при беременности
Новое слово «скрининг» появляется в лексиконе женщины уже на первом триместре беременности. Это тесты, которые показывают любые отклонения гормонов во время вынашивания ребенка.
Скрининг проводят, чтобы выявить группы риска развития врожденных пороков, таких, как синдром Дауна, пороки развития нервной трубки и синдром Эдвардса. Результат можно узнать после анализа крови, взятой из вены и показаний УЗИ. Учитываются также индивидуальные особенности беременной женщины и развития будущего ребенка. Берется к вниманию все – рост, вес, вредные привычки, употребление гормональных препаратов.
Скрининг первого триместра – это комплексное обследование на сроке от 11 до 13 недель беременности. Он должен определить риск рождения ребенка с врожденными пороками развития. Скрининг включает в себя два теста – обследование УЗИ и исследование крови из вены.
Первое УЗИ определяет телосложение малыша, правильное расположение ножек и ручек. Врач исследует кровеносную систему плода, работу сердца, длину тела относительно к норме. Кроме того производятся и специальные измерения, как например вымеряют толщину шейной складки.
Нужно учитывать, что скрининг первого триместра называют комплексным, поэтому делать какие-либо выводы на основании только одного показателя не стоит. Если есть подозрения на генетические пороки развития, женщину направляют на дополнительные исследования. Скрининг первого триместра является необязательным для всех беременных женщин. Тем более что в женской консультации преимущественно таких анализов не делают и приходиться сдавать кровь в частных клиниках. Однако на скрининг все-таки направляют тех женщин, у которых риск патологий повышен. Это те, кто рожает после 35-ти лет, у которых в семье есть больные на генетические патологии, будущие мамы, которые имели раньше выкидышей или детей с генетическими отклонениями.
В первом триместре беременности анализ крови определяет содержание b-ХГЧ и РАРР-А – плазменного белка, который ассоциируется с беременностью.
Новое слово «скрининг» появляется в лексиконе женщины уже на первом триместре беременности. Это тесты, которые показывают любые отклонения гормонов во время вынашивания ребенка.
Что такое скрининг при беременности и для чего его проводят?
Вместе с наступлением беременности женщина не раз слышит слово «скрининг». Кто-то из будущих мам говорит о нем со страхом, кто-то с раздражением, кто-то остается безразличным, не до конца вникая в суть. Что такое скрининг и почему он овеян негативом?
На самом деле, это просто комплекс диагностических процедур, которые выполняются в плановом порядке и помогают удостовериться, что ребенок развивается правильно. Ничего страшного в них нет. С 2000 года в женских консультациях все беременные проходят скрининг.
Что такое скрининг?
Скрининг в медицине – это комплекс диагностических процедур, которые выявляют риски развития определенных патологий. То есть результаты такого обследования указывают на конкретную болезнь или факторы, которые приведут к ее развитию.
Скрининг применяется в различных областях медицины. Например, генетическое обследование позволяет своевременно выявить заболевания, передающиеся по наследству. В кардиологии такой метод применяется для ранней диагностики ишемической болезни, артериальной гипертонии и тех факторов, которые увеличивают риск развития этих патологий.
Процедура скрининга может проводиться в один этап и даже состоять из одного обследования, или же проводится несколько раз через определенные промежутки времени. Такой способ позволяет врачам оценить изменчивость изучаемых показателей. Скрининг не относится к обязательным процедурам, но он помогает предупредить развитие заболеваний или выявить их на ранних стадиях, когда лечение более эффективно и требует меньших временных и финансовых затрат.
Скрининг при беременности называется перинатальным. Этот комплекс обследований помогает определить, относится ли беременная к группе риска по рождению детей с пороками развития. Выявляется вероятность наличия у будущего ребенка синдромов Дауна, Патау, Эдвардса, дефекта нервной трубки и т.д.
Перинатальный скрининг – это комплекс из нескольких диагностических методик:
- УЗИ – исследование самого плода, особенностей его строения, выявление маркеров хромосомных аномалий. Этот вид обследования также включает в себя допплерографию и кардиотокографию —способы изучения кровотока в пуповине, сердцебиения плода.
- Биохимический анализ – определение количества определенных белков в сыворотке крови матери, которые указывают на вероятность патологий плода.
- Инвазивные методы (биопсия хориона, амниоцентнез и др.) проводятся только в случае, если по данным биохимического анализа и УЗИ выявлен высокий риск генетических патологий.
Как подготовиться к исследованию и как оно проводится
Подготовка к скринингу при беременности зависит от того, какие обследования будут проводиться.
Общие рекомендации таковы:
- Необходимо настроиться на положительные результаты и не переживать. Стресс и эмоциональное напряжение отражаются на всем организме: влияют на выработку гормонов, работу внутренних органов. Все это может исказить результаты.
- При трансвагинальном УЗИ особой подготовки не требуется, но необходимо взять с собой презерватив. При абдоминальном обследовании мочевой пузырь должен быть полным, поэтому за 25-30 минут до него нужно выпить 1-2 стакана воды.
- За 4 часа до биохимического анализа крови нельзя есть, забор делают на голодный желудок.
- На ближайшие 3 дня до обследований нужно отказаться от половых контактов.
Непосредственно перед скринингом женщина заполняет анкету или отвечает на вопросы врача, в которых уточняются общие данные (возраст, вес, количество беременностей и родов), а также способ зачатия, наличие вредных привычек, хронических и наследственных заболеваний.
Обследования во время скрининга проводятся так же, как и обычно:
- УЗИ. При трансвагинальном датчик вводится во влагалище, при абдоминальном – располагается на животе. Изображение выводится на монитор и позволяет врачу оценить состояние плода, выполнить необходимые замеры.
- Допплерография. С определенного срока УЗИ проводится вместе с допплерографией – исследованием направления и скорости кровотока в пуповине.
- КТГ (кардиотокография). Проводится в 3 триместре и является видом УЗИ. Датчики закрепляются на животе, в том месте, где лучше всего прослушивается сердцебиение плода. Показания регистрируются аппаратурой и выводятся на бумажной ленте. Вся процедура длится в среднем 40-60 минут. Подробнее о КТГ→
- Биохимический анализ крови. Забор производится из вены при помощи вакуумной пробирки. До этой процедуры обязательно выполняется УЗИ, так как важно знать точный срок беременности.
Согласно приказу Министерства здравоохранения РФ и рекомендациям ВОЗ, стандартный трехэтапный скрининг при беременности проводится всем женщинам. То есть сам процесс вынашивания ребенка является единственным и достаточным показанием.
Иногда стандартного скрининга с применением ультразвуковых и биохимических исследований оказывается недостаточно.
В группу риска входят следующие женщины:
- старше 35 лет;
- родившие ранее ребенка с хромосомной аномалией;
- те, у которых случалось 2 и более выкидышей подряд; подробнее о невынашивании беременности →
- принимавшие в 1 триместре запрещенные для беременных препараты;
- зачавшие ребенка от близкого родственника;
- имеющие длительную угрозу выкидыша.
Также к группе риска относятся случаи, когда один из супругов незадолго до зачатия попал под облучение. Во всех этих ситуациях вероятность хромосомных нарушений и врожденных аномалий выше. Если она подтверждается биохимическим анализом и УЗИ, женщину направляют в медико-генетический центр для проведения инвазивных методов (биопсии хориона, амниоцентнез и др.).
Есть ли противопоказания?
Скрининг при беременности не имеет противопоказаний. Все методы стандартного обследования безопасны.
Но диагностику могут отменить из-за простудного заболевания (ОРЗ), любой инфекции, включая ОРВИ и ангину. Такие состояния искажают результаты обследований. Поэтому до того, как пройти скрининг, женщина должна появиться на осмотре у гинеколога. При наличии подозрений на заболевание беременная направляется к терапевту, инфекционисту, лору или другому специалисту.
Первый скрининг
Первый скрининг при беременности проводится с 10 по 14 неделю. Сначала врач делает общий осмотр: измеряет вес, рост, артериальное давление, уточняет наличие хронических заболеваний и, если необходимо, направляет на консультацию к узким специалистам. В это же время женщина сдает мочу, кровь для определения группы и резус-фактора, наличия ВИЧ, гепатита, сифилиса. Подробнее о первом скрининге при беременности→
В первую очередь проводится УЗИ. В ходе процедуры врач изучает хорион, состояние яичников, тонус матки. Также он определяет наличие рук и ног у плода, степень развития мозга и позвоночника. При многоплодной беременности определяется пол будущих детей.
Генетическое исследование в этом случае включает в себя измерение толщины шейной складки (воротниковой зоны) и длину кости носа. Эти показатели дают информацию о вероятности развития синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера – наиболее распространенных хромосомных патологий.
Затем беременную направляют на биохимический анализ крови – «двойной тест».
Определяется количество 2 показателей:
- Свободный бета-ХГЧ. Отклонение этого фактора в большую или меньшую сторону повышает вероятность патологий у плода.
- PPAP-A. Показатели ниже нормы повышают риск хромосомных и генетических нарушений, самопроизвольного аборта, регресса беременности.
Второй скрининг
Второй скрининг при беременности проводят с 15 по 20 неделю. По его результатам подтверждаются или опровергаются риски, выявленные в первом триместре. И если хромосомные аномалии вылечить нельзя, то дефекты нервной трубки можно устранить или минимизировать. Вероятность их выявления – 90% (при условии, что они есть). Подробнее о втором скрининге при беременности→
Диагностика включает в себя:
- УЗИ. Выполняется только абдоминально. Оценивается анатомия плода, предлежание. Врач измеряет длину костей рук и ног, объем живота, грудной клетки и головы, делает вывод о вероятности скелетной дисплазии. Для исключения других патологий изучает строение желудочков мозга, мозжечка, костей черепа, позвоночника, грудной клетки, а также органов сердечно-сосудистой системы и желудочно-кишечного тракта.
- Биохимический анализ крови – «тройной тест». Определяется количество свободного эстриола, ХГЧ и АФП. Существуют нормы концентрации этих веществ. Вероятность патологий нервной трубки и определенных хромосомных аномалий рассчитывается на основе сопоставления данных всех трех показателей. Так, например, для синдрома Дауна характерно повышение ХГЧ, понижение АФП и свободного эстриола.
Третий скрининг
Третий скрининг при беременности выполняется с 30 по 34 неделю. Оцениваются риски преждевременных родов, осложнений, решается вопрос о необходимости кесарева сечения. К тому же иногда выявляются внутриутробные пороки, реализующиеся на поздних сроках. Подробнее о скрининге третьего триместра→
Диагностические процедуры включают в себя:
- УЗИ. Выполняется такое же изучение анатомии плода, как и во втором триместре. Также исследуются амниотические воды, плацента, пуповина, шейка матки, придатки. Определяется наличие пороков у плода и акушерских осложнений.
- Допплерометрия. Оценивается кровоток в пуповине и сосудах ребенка, в плаценте и матке. Выявляются пороки сердца у плода, обвитие его пуповиной, зрелость и функциональность плаценты,
- КТГ. Исследуется частота сердцебиения и двигательная активность плода, тонус матки. Выявляется кислородное голодание плода, нарушения в работе сердца.
Стандартный скрининг при беременности, состоящий из ультразвуковых и биохимических исследований, не представляет никакой угрозы для женщины и ее будущего ребенка. Риски от диагностических процедур исключены.
Немного по-другому дело обстоит с инвазивными методами исследования. Так как они представляют собой вмешательство в организм, увеличивается вероятность прерывания беременности. По разным оценкам, в ходе таких процедур она составляет от 0,4% при биопсии хориона, до 1% при амниоцентезе. Именно поэтому данные обследования проводятся не всем, а только при наличии показаний.
Распространенные мифы
Страхи и негативное отношение к перинатальному скринингу основаны на нескольких мифах:
- УЗИ вредит ребенку. На самом деле: современное оборудование совершенно не влияет ни на женщину, ни на плод. Подробнее о том, вредно ли УЗИ при беременности →
- Биохимический анализ крови матери не достоверен, много факторов влияет на показатели. На самом деле: процедура определяет содержание в крови плацентарных белков. Их количество практически не меняется при воздействии внешних факторов. Кроме этого, при интерпретации результатов учитывается наличие у женщины хронических заболеваний, вредных привычек.
- Если женщина и ближайшие родственники с хорошей наследственностью, скрининг не нужен. На самом деле: некоторые заболевания передаются через несколько поколений. К тому же еще пару десятилетий назад диагностика не позволяла выявлять отклонения у плода, поэтому причины выкидышей были неизвестны.
- Чему быть — того не миновать, а лишние переживания ни к чему. На самом деле: некоторые патологии можно исправить или минимизировать риск их развития. Данные диагностики выявляют процент вероятности отклонения, а не дают гарантию его наличия.
Расшифровка результатов
Расшифровка результатов скрининга проводится врачом. При интерпретации учитывается срок беременности, возраст женщины, наличие акушерско-гинекологических патологий, хронических заболеваний, вредных привычек, наследственных заболеваний у ближайших родственников, в том числе ранее рожденных детей. В сложных случаях собирается медико-генетическая комиссия.
После обработки результатов будущих родителей приглашают на консультацию. Им подробно рассказывают обо всех возможных рисках и о дальнейшей тактике ведения беременности. Все решения принимаются совместно. Медицинские вмешательства осуществляются после подписания беременной информированного добровольного согласия.
Что влияет на результат?
В некоторых случаях результат перинатального скрининга может оказаться ложноотрицательным или ложноположительным.
На достоверность данных влияет:
- лишний вес беременной в стадии ожирения;
- беременность в результате экстракорпорального оплодотворения;
- вынашивание двойни или тройни;
- состояние выраженного стресса у беременной;
- проведение амниоцентеза за неделю до забора крови;
- сахарный диабет у беременной.
Скрининг при беременности – это комплекс обследований, которые выявляют вероятность пороков развития и генетических, хромосомных нарушений у плода. Стандартный набор диагностических процедур состоит из биохимических анализов крови и УЗИ, в том числе допплерографии и кардиотокографии (КТГ). Если женщина попадает в группу риска (высока вероятность хромосомных аномалий), то дополнительно проводятся инвазивные методы: биопсия хориона, амниоцентнез.
Автор: Ольга Ханова, врач,
специально для Mama66.ru
Полезное видео о проведении скрининга при беременности
На достоверность данных влияет: