Скрининг При Беременности В 1 Триместре Что Это

Ультразвуковое иследование в первом триместре

УЗИ стало неотъемлемым диагностическим методом, проводимым всем беременным. При УЗИ волны, излучаемые специальным датчиком, отражаются от тканей и органов. Далее они воспринимаются датчиком. Сигналы, возвращающиеся от органов с различной плотностью, значительно отличаются один от другого.

Скрининг УЗИ первого триместра предоставляет акушеру-гинекологу максимально развернутую информацию о состоянии будущей матери и ее ребенка. Такое ультразвуковое исследование отличается от остальных диагностических методов следующими особенностями:

• Максимально высокая информативность;
• Безопасность;
• Простота;
• Быстрое получение информации.

Данный диагностический метод используют врачи уже больше 40 лет. За длительное время применения специалисты не выявили вреда от воздействия ультразвука на развитие малыша. В акушерстве распространены 2 вида ультразвукового исследования:

• Трансвагинальное (через влагалище);
• Абдоминальное (через брюшную стенку).

Подготовка к обследованию

Никаких сложностей при подготовке к УЗИ нет. Все, что нужно будущей матери при подготовке к скринингу первого триместра – это выпить 500-1000 мл воды без газов. Также нежелательно кушать за день-два до обследования продукты, усиливающие газообразование в кишечнике. Излишние газы могут исказить результаты диагностики.

Наполнять мочевой пузырь жидкостью необходимо только при диагностике первого триместра. Это объясняется тем, что количество околоплодных вод еще незначительное в это время развития эмбриона. На скринингах второго и третьего триместра пить воду беременной уже необязательно. Околоплодная жидкость позволяет максимально доступно рассмотреть развивающийся плод.

Скрининг первого триместра

Необходимость в УЗИ на 10-12 неделях беременности обоснована следующими случаями:

• Подтверждение беременности;
• Установление наличия патологических состояний эмбриона;
• Определение неразвивающейся беременности;
• Подозрение на угрозу выкидыша;
• Определение внематочной беременности;
• Установление патологий в половых органах женщины;
• Возможное возникновение опухоли, кисты.

Благодаря первому скринингу, специалисты получают возможность диагностировать ряд заболеваний, а также оказать своевременную помощь будущей матери и ее ребенку. Именно такое скрининговое исследование помогает беременным избежать тяжелых осложнений за время вынашивания будущего наследника.

Также благодаря скринингу первого триместра врачи определяют количество плодов в утробе матери.

Что можно узнать из результатов 1-го УЗИ?

На 12-14 неделях беременности первое УЗИ необходимо для диагностирования состояния органов плода. Ведь к этому времени развития отчетливо визуализируются системы, органы эмбриона. Первый скрининг позволяет врачам обнаружить грубые пороки при внутриутробном развитии малыша.

10-11 недель

Первое УЗИ проходят в 1 триместре. На скрининге при беременности специалисты рассматривают также состояние, размеры воротникового пространства. При правильном развитии ребенка оно равно 2-3 мм. За длительное время наблюдений специалисты пришли к таким выводам: Отечность в шейной области эмбриона (более 3 мм) связано с наличием хромосомных нарушений. При фиксировании специалистами ширины воротникового пространства выше нормы, будущей матери рекомендуют повторить диагностику на 14 неделе беременности.

Данное отклонение от нормы можно обнаружить только в первом триместре. Толщину воротникового пространства исследуют именно в это время (10-14 недель).

Благодаря ультразвуковому исследованию акушеры-гинекологи могут выделить среди всего потока беременных женщин группу риска. Они проходят более тщательные, частые обследования, так как у них вероятность рождения малыша с наследственной патологией очень высока. Им могут рекомендовать обследование у разных специалистов, а диагностику проходить в специализированных учреждениях, к которым относится, например, лаборатория пренатальной диагностики.

С 10-11 недель развития эмбриона специалисты оценивают при помощи ультразвуковой диагностики основные анатомические структуры будущего малыша. До этого времени оплодотворенное яйцо имеет совсем крошечные размеры – 2-4 мм. Поэтому максимум, что могут диагностировать специалисты – это:

• Подтвердить сам факт беременности;
• Расположение эмбриона;
• Пуповину плода;
• Отметить зачатки верхних, нижних конечностей;
• Определить наличие задатков ушных раковин;
• Определить состояние матки будущей матери.

Необходимые размеры для более детального диагностирования плод достигает уже к 10-11 неделям своего внутриутробного развития. Именно на данном этапе формирования систем, внутренних органов плода врачи могут обнаружить определенные отклонения в развитии малыша. Важность этого исследования очевидна потому, что некоторые аномалии бывают совершенно несовместимы с жизнью.

Первое УЗИ предоставляет врачам данные о:

• Движениях эмбриона;
• Состоянии почек;
• Желудке, печени;
• Формировании носовой кости.

Для правильной оценки результатов, полученных благодаря ультразвуковой диагностике, врач-сонолог должен иметь большой опыт работы с беременными, высокую квалификацию.

10-12 недель

Скрининг 1 триместра врачи рекомендуют делать только при 12-14 неделе беременности. К этому времени первое УЗИ может предоставить специалистам максимально точную информацию о состоянии детородных органов матери, а также эмбриона. Врачи считают необязательным проведение диагностики до этого времени. Исключением могут быть только случаи, когда у беременной появляются жалобы.

Важность диагностики в это время однозначна. Первое УЗИ предоставляет врачам данные об:

• Околоплодных водах (их количестве, качестве);
• Месте крепления плаценты;
• Возникающих отклонениях, проявляющихся в гипертонусе матки.

Чтобы правильно оценивать данные о развитии плода в этом триместре, акушеры-гинекологи сравнивают полученные при УЗИ результаты с данными таблицы, содержащей нормы развития эмбриона соответственно определенному периоду.

Результаты УЗИ соответствуют норме тогда, когда все показатели таблицы и параметры эмбриона совпадают. Может быть незначительно отличие потому, что каждый ребенок индивидуален. Также скорость развития малыша зависит от генетики родителей.

Более поздние сроки первого скрининга

На таком сроке достаточно применять абдоминальный метод обследования через стенку живота. Сердце плода работает более активно. Костная и центральная нервная системы формируются быстро. Вес эмбриона примерно 70 гр, а рост – 10 см.

В данный период будущие матеря могут проходить ультразвуковое исследование по собственному желанию, без направления специалиста. В таком возрасте уже можно определить пол будущего малыша. В 16 недель врачи помимо пола ребенка могут определить наличие у плода синдрома Дауна.

Вес плода в такое время доходит до 100 грамм, а рост – до 12 мм. Плод и плацента развиваются максимально стремительно. Ультразвуковое исследование на 17 неделе проводят в тех случаях, когда есть подозрения на некоторые отклонения развития, строения плаценты.

Размеры плода уже доходят до 20 см, а весит он около 200 гр. При таком большом сроке развития беременности женщине назначают ультразвуковое исследование только в том случае, если оно проводится впервые. Все органы и ткани ребенка уже полностью сформированы. Малыш умеет уже различать шумы и фиксируется реакция на свет через закрытые глаза.

Многие женщины не хотят идти на УЗИ, боясь навредить своему ребенку. Но врачи за столько лет не зафиксировали негативного воздействия ультразвукового исследования на развитие малыша. Зато пользы от данной диагностики очень много. Обязательно проходить скрининги в 1, 2, 3 триместрах.

Необходимые размеры для более детального диагностирования плод достигает уже к 10-11 неделям своего внутриутробного развития. Именно на данном этапе формирования систем, внутренних органов плода врачи могут обнаружить определенные отклонения в развитии малыша. Важность этого исследования очевидна потому, что некоторые аномалии бывают совершенно несовместимы с жизнью.

Скрининг 1 триместра беременности: что это такое, как его делают, расшифровка результатов

Каждая беременная женщина сталкивается со скринингом 1 триместра, а потом и со вторым скринингом во 2 триместре. Когда я была беременна первый раз, мне сказали, что нужно сделать скрининг. Что это и зачем — не объяснили подробно, пришлось самой искать информацию в интернете. Ведь важно правильно подготовиться к этому исследованию, чтобы результаты были максимально достоверными. Но даже тщательная подготовка не даст Вам 100% гарантии правильности результатов.

Читайте в этой статье, зачем делать скрининг в 1 триместре, какие исследования включает в себя это понятие, как к ним подготовиться и как расшифровать результаты.

Скрининг — что это такое?

Скрининг 1 триместра беременности — это специальное исследование плода на пороки развития. Проводится скрининг с 10 по 13 недели. В женской консультации абсолютно всем беременным говорят о необходимости такого исследования, дают направления. Но женщина в положении может отказаться от скрининга. В этом случае ей предложат написать письменный отказ.

Я в первую беременность делала оба скрининговые исследования и до сих пор помню, как сильно я переживала и нервничала. Потому что знала случай, когда женщине сказали, что у нее родится ребенок с синдромом Дауна, а она не сделала аборт. В итоге родился совершенно здоровый ребенок. Представляете, что она пережила за эти 9 месяцев?

К сожалению, ошибки бывают и обратного характера. Не всегда скрининг может предсказать рождение больного ребенка.

Сам скрининг состоит из двух исследований — УЗИ и сдачи крови из вены на биохимию. В идеале нужно проходить эти две процедуры в один день, чтобы получить более точные результаты.

Важней всего сделать скрининг в 1 триместре таким категориям женщин:

• тем, у кого было 2 и больше выкидыша или преждевременные роды;
• тем, у кого была ранее замершая беременность;
• у кого есть родственники или дети с генетическими заболеваниями;
• возраст старше 35 лет;
• если женщина болела вирусной или бактериальной инфекцией на ранних сроках;
• если женщина принимала лекарства, которые нельзя принимать беременным;
• если беременная с отцом ребенка находится в близких родственных отношениях;
• у кого «вредная» работа;
• при алкогольной, табачной и наркотической зависимости.

Какие патологии выявляют на первом скрининге

На скрининге в 1 триместре проводят исследования на выявление таких патологий:

1. Синдром Дауна. Это хромосомная патология, когда в 21-й паре хромосом вместо двух имеются три хромосомы. Этот синдром не редкий, на 700 плодов встречается 1 случай. Риск развития этого синдрома увеличивается с возрастом матери.
2. Синдром Патау. Это также хромосомная патология, когда в клетках находится дополнительная копия 13 хромосомы. Частота рождения детей с таким синдромом — 1 к 7000 или 10000. Рожденные дети с такой патологией в большинстве случаев умирают в возрасте до 1 года, потому что у них очень тяжелые аномалии развития.
3. Синдром Эдвардса. Это хромосомное заболевание, когда в 18-й паре хромосом находятся три хромосомы. При этой патологии имеется много различных пороков развития. Встречается этот синдром у 1 ребенка на 5000-7000.
4. Синдром Смита-Опитца. Это наследственное заболевание, которое вызывается мутациями гена. При этом нарушается обмен веществ холестерина, который необходим эмбриону для правильного развития мозга, нервной системы, конечностей и для других важных функций. Частота заболевания — 1 к 20000-30000.
5. Триплоидия. Это редкая хромосомная аномалия. В этом случае у плода вместо необходимых 46 хромосом (23 — от отца, 23 — от матери), имеется 69 хромосом. В большинстве случаев такие беременности заканчиваются выкидышем, реже дети рождаются живыми, но с множественными нарушениями.
6. Синдром де Ланге. Причина этого заболевания — генные мутации. Поражения внутренних органов могут быть разной степени тяжести.
7. Омфалоцеле. Это тяжелый порок развития, когда органы брюшной полости ребенка (кишечник и печень) находятся снаружи, в пуповине, которая расширена.
8. Патологии нервной трубки.

Сроки проведения скрининга в 1 триместре и подготовка к нему

Первый скрининг позже 13 недели уже не может считаться достоверным.

Подготовка к УЗИ. Эту процедуру могут делать двумя способами: трансвагинально и абдоминально.

Трансвагинальный способ считается более точным, чем УЗИ через живот. Делается такое УЗИ специальным датчиком, который вводится во влагалище. При этом на датчик надевается презерватив, который смазывается специальным гелем. На таком УЗИ определяют, не существует ли угрозы выкидыша, нет ли угрозы отслойки плаценты. Специальной подготовки к такому УЗИ не требуется, оно делается на пустой мочевой пузырь.

Если же Вы предпочтете сделать УЗИ абдоминально (через брюшную стенку), то придется наполнить мочевой пузырь. Для этого за полчаса до исследования выпейте 0,5-1 л воды без газа и не ходите в туалет. Для УЗИ во втором триместре уже не нужно этого делать. Желательно, чтобы кишечник был пустым. То есть минимум за 4 часа до УЗИ не нужно есть.

Подготовка к забору крови.

Чтобы результат был максимально точным, нужно придерживаться важных правил. Первое, кровь сдают натощак. Это означает, что минимум 6 часов до этого исследования нельзя есть. Можно выпить немного воды, но не увлекайтесь.

Второе, нужно за один-два дня до сдачи этого анализа, «сесть» на специальную диету. В этот день нельзя есть ничего копченого, жирного, жареного, острого. А также исключить шоколад, цитрусовые, морепродукты.

К слову сказать, шоколад, цитрусовые, клубнику лучше вообще исключить из рациона беременным женщинам, чтобы ребенок не был склонен к аллергии. Жирное нельзя есть, потому что из Вашей крови невозможно будет получить нормальную сыворотку, и деньги за биохимию будут потрачены впустую.

На сдачу крови нужно приходить с результатами УЗИ, потому что показатели в анализе крови тесно связаны со сроком беременности. Результаты биохимии Вы получите через полторы недели.

Расшифровка результатов первого скрининга

Нормы УЗИ в первом триместре.

Копчико-теменной размер плода (КТР). Норма зависит от срока беременности. В таблице смотрите нормы для этого показателя.

Срок беременности	КТР, мм
10-11 недель	33-41
11-12 недель	42-58
12-13 недель	59-73

Толщина воротникового пространства (ТВП). Этот показатель считается очень важным при обследовании на генетические нарушения.

Срок беременности	ТВП, мм
10 недель	1,5-2,2
11 недель	1,6-2,4
12 недель	1,6-2,5
13 недель	1,7-2,7

Размер ТВП более 3 мм может расцениваться как риск развития синдрома Дауна или Эдвардса.

Носовая кость.

Этот показатель считается очень важным, ведь при синдроме Дауна эту кость на ранних сроках не обнаруживают.

В норме в 10-11 недель эту кость уже обнаруживают на УЗИ, но не измеряют. В 12-13 недель носовая кость должна быть не менее 3 мм. Если этот показатель меньше нормы, а воротниковая зона — больше, то это может свидетельствовать о развитии синдрома Дауна.

Частота сокращений сердца (ЧСС) плода.

Срок беремености	ЧСС, ударов в минуту
10 недель	161-179
11 недель	153-177
12 недель	150-174
13 недель	147-171

Бипариетальный размер (БПР) — это расстояние между теменными буграми.

Срок беременности	БПР,мм
10 недель	14
11 недель	17
12 недель	20
13 недель	26

Также на УЗИ измеряют размер внутренних органов, оценивают состояние и предлежание плаценты, смотрят пуповинные сосуды. На УЗИ поставят точный срок беременности.

Расшифровка результатов анализа крови на гормоны

После УЗИ Вам нужно будет сдать кровь из вены на гормоны. Здесь читайте нормы для биохимического анализа крови в 1 триместре. В этот раз кровь исследуют на два маркера — β-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и РАРР-А (протеин А, ассоциированный с беременностью).

Хорионический гонадотропин.

Срок беременности	β-ХГЧ, нг/мл
10 неделя	25,8-181,6
11 неделя	17,4-130,3
12 неделя	13,4-128,5
13 неделя	14,2-114,8

Если показатели этого гормона снижены, то это говорит о патологии плаценты или повышенном риске синдрома Эдвардса. Повышенное количество данных гормонов может быть при развитии синдрома Дауна. А также этот гормон будет больше нормы при беременности двойней.

РАРР-А . Это белок, который вырабатывается плацентой. Количество этих протеинов увеличивается со сроком беременности.

Срок беременности	РАРР-А, мЕД/мл
10 недель	0,3-2,5
11 недель	0,44-3,72
12 недель	0,7-4,75
13 недель	1,03-6,03

Также при анализе крови делают расчет коэффициента МоМ. В норме этот коэффициент равняется 0,5-2,5 на этом сроке беременности. Если беременность двойней, то МоМ может быть до 3,5.

Если МоМ ниже 0,5 — это трактуется как риск развития синдрома Эдвардса, МоМ выше 2,5 — риск развития синдрома Дауна.

Как рассчитывается риск врожденных патологий у плода

После прохождения скрининга Вам должны выдать результаты обследования. В этих результатах должны быть указаны риски по каждому отдельному синдрому. Например, синдром Дауна — риск 1:380. Это означает, что у женщин с такими же результатами скрининга рождается 1 больной ребенок на 380 здоровых.

Делается такой расчет с помощью специальной компьютерной программы, в которую вводятся данные Вашего УЗИ, результаты биохимического анализа крови, а также возраст, индивидуальные особенности организма, сопутствующие заболевания и патологии, вредные факторы. И уже в совокупности всех этих параметров программа рассчитывает риски.

Считается, что риск 1:250-1:380 — высокий. В этом случае всегда направляют на консультацию к генетику. Для точного диагноза родителям предложат пройти дополнительные исследования: амниоцентез или биопсию ворсинок хориона. Эти исследования могут быть опасны для жизни ребенка (1% детей погибает после такого вмешательства). Но после амниоцентеза практически со 100% гарантией Вам скажут, здоров ребенок или нет.

Если риск патологий низкий, то во втором триместре беременную направят на второй плановый скрининг.

Что влияет на результаты скрининга

Как я писала выше, результаты скрининга могут быть ошибочными. Есть факторы, которые могут повлиять на конечный результат.

• Если у беременной ожирение, то количество гормонов будет повышенное, хотя это и не свидетельствует о патологии плода. А в случае слишком малого веса будущей мамы количество гормонов будет меньше нормы.
• При сахарном диабете в первом триместре количество гормонов будет ниже нормы. В этом случае результаты анализа крови будут недостоверными.
• Если женщина беременна двойней, то ей делают только УЗИ, потому что неизвестны точные нормы по гормонам.
• Если беременность наступила в результате ЭКО, уровень ХГЧ будет выше нормы, а РАРР — ниже.
• Также может повлиять эмоциональное состояние обследуемой женщины. Поэтому лучше не думать о плохом, а настраиваться на хорошие результаты и не волноваться.

Особенности скрининга в первом триместре

УЗИ-скрининг на синдром Дауна.

При этом заболевании в 70% случаев в первом триместре не видно носовой кости. Но Вы должны знать, что иногда и у здоровых детей эта кость может не определяться. Воротниковая зона больше 3 мм. Нарушение кровяного потока в венозном потоке. Учащенное сердцебиение, увеличение мочевого пузыря. Верхняя челюсть меньше нормы. Черты лица сглажены.

Сердцебиение ниже нормы. Носовая кость не определяется. Одна артерия пуповины вместо двух. Присутствует омфалоцеле (когда некоторые внутренние органы находятся снаружи в грыжевом мешке).

Развитие головного мозга нарушено. Сердцебиение учащенное. Омфалоцеле. Размеры плода меньше, чем положено на данном сроке.

Скрининг первого триместра лучше проходить в одном месте, чтобы получить максимально достоверные результаты. А также немаловажную роль играет правильная подготовка к скринингу и положительный настрой. Помните, что скрининг — это не диагноз. И в случае повышенных рисков только дополнительные исследования помогут установить истину.

Рекомендую посмотреть видео о скрининге на 11 неделе.

Вот основные моменты, которые нужно знать о скрининге. Пускай у Вас будут здоровые дети!

Этот показатель считается очень важным, ведь при синдроме Дауна эту кость на ранних сроках не обнаруживают.

Скрининг первого триместра беременности — что нужно знать о нормах и результатах

Практически каждая беременная женщина что-то слышала о скрининге первого триместра беременности (пренатальный скрининг). Но часто даже те, кто его уже прошел, не знают, для чего конкретно его назначают.

А будущим мамам, которым это еще предстоит, это словосочетание вообще иногда кажется пугающим. А пугает оно лишь от того, что женщина не знает, как это делается, как трактовать потом полученные результаты, зачем это нужно врачу. На эти на многие другие вопросы, касающиеся данной темы, вы найдете ответы в этой статье.

Итак, не раз приходилось сталкиваться с тем, что женщина, услышав непонятное и незнакомое слово скрининг, начинала рисовать в своей голове ужасные картины, которые пугали ее, вызывая у нее желание, отказаться от проведения данной процедуры. Поэтому, первое, что мы расскажем вам, что же означает слово «скрининг».

Скрининг (англ. screening — сортировка) – это различные методы исследования, которые ввиду своей простоты, безопасности и доступности, могут применяться массово у больших групп лиц, для выявления ряда признаков. Пренатальный, означает, дородовый. Таким образом, можно дать следующее определение понятию «пренатальный скрининг».

Скрининг первого триместра беременности – это комплекс диагностических исследований, применяемых у беременных женщин на определенном сроке беременности, для выявления грубых пороков развития плода, а также наличия или отсутствия косвенных признаков патологий развития плода или генетических аномалий.

Допустимый срок для проведения скрининга 1 триместра – это 11 недель – 13 недель и 6 дней (см. калькулятор расчета срока беременности по неделям). Ранее или позднее скрининг не проводится, так как в таком случае полученные результаты не будут информативными и достоверными. Наиболее оптимальным сроком считается 11-13 акушерских недель беременности.

Кто направляется на скрининг первого триместра беременности?

Согласно приказу №457 Министерства здравоохранения Российской Федерации от 2000 года, пренатальный скрининг рекомендуется проводить всем женщинам. Отказаться от него женщина может, никто насильно ее не поведет на эти исследования, но делать это крайне опрометчиво и говорит лишь о неграмотности женщины и халатном отношении к себе и прежде всего к своему ребенку.

Группы риска, которым пренатальный скрининг должен проводиться в обязательном порядке:

• Женщины, чей возраст 35 лет и более.
• Наличие угрозы прерывания беременности на ранних сроках.
• Самопроизвольный (е) выкидыш(и) в анамнезе.
• Замершая(ие) или регрессирующая(и е) беременность(и) в анамнезе.
• Наличие профессиональных вредностей.
• Ранее диагностированны е хромосомные аномалии и (или) пороки развития у плода по результатам скрининга в прошлые беременности, либо наличие рожденных детей с такими аномалиями.
• Женщины, перенесшие инфекционное заболевание на ранних сроках беременности.
• Женщины, принимавшие лекарственные препараты, запрещенные к приему беременным, на ранних сроках беременности.
• Наличие алкоголизма, наркомании.
• Наследственные заболевания в семье у женщины или в семье отца ребенка.
• Близкородственна я связь между матерью и отцом ребенка.

Пренатальный скрининг на сроке 11-13 недель беременности, состоит из двух методов исследования – это УЗИ скрининг 1 триместра и биохимический скрининг.

Ультразвуковое исследование в рамках скрининга

Подготовка к исследованию: Если УЗИ проводится трансвагинально (датчик вводится во влагалище), то особой подготовки не требуется. Если УЗИ проводится трансабдоминальн о (датчик контактирует с передней брюшной стенкой), то исследование проводится с полным мочевым пузырем. Для этого рекомендуется за 3-4 часа до него не мочиться, либо за полтора часа до исследования выпить 500-600 мл воды без газа.

Необходимые условия для получения достоверных данных УЗИ . Согласно нормам скрининг первого триместра в виде УЗИ проводится:

• Не ранее, чем в 11 акушерских недель и не позже 13 недель и 6 дней.
• КТР (копчико-теменно й размер) плода не меньше 45 мм.
• Положение ребенка должно позволять врачу адекватно провести все измерения, в ином случае, необходимо покашлять, подвигаться, походить некоторое время, чтобы плод изменил свое положение.

В результате УЗИ исследуются следующие показатели:

• КТР (копчико-теменно й размер) – измеряется от теменной кости до копчика
• Окружность головы
• БПР (бипариетальный размер) – расстояние между теменными буграми
• Расстояние от лобной кости до затылочной кости
• Симметричность полушарий головного мозга и его структура
• ТВП (толщина воротникового пространства)
• ЧСС (частота сердечных сокращений) плода
• Длина плечевых, бедренных костей, а также костей предплечья и голени
• Расположение сердца и желудка у плода
• Размеры сердца и крупных сосудов
• Расположение плаценты и ее толщина
• Количество вод
• Количество сосудов в пуповине
• Состояние внутреннего зева шейки матки
• Наличие или отсутствие гипертонуса матки

Расшифровка полученных данных:

КТР, мм	ТВП, мм	Носовая кость, мм	ЧСС, ударов в минуту	БПР, мм
10 недель	33-41	1,5-2,2	Видна, размер не оценивается	161-179	14
11 недель	42-50	1,6-2,4	Видна, размер не оценивается	153-177	17
12 недель	51-59	1,6-2,5	Более 3 мм	150-174	20
13 недель	62-73	1,7-2,7	Более 3 мм	147-171	26

Какие патологии могут быть выявлены в результате УЗИ?

По результатам УЗИ скрининга 1 триместра можно говорить об отсутствии или наличие следующих аномалий:

• Синдром Дауна – трисомия по 21 хромосоме, самое распространенное генетическое заболевание. Распространеннос ть выявления 1:700 случаев. Благодаря пренатальному скринингу рождаемость детей с синдромом Дауна снизилась до 1:1100 случаев.
• Патологии развития нервной трубки (менингоцеле, менингомиелоцеле , энцефалоцеле и другие).
• Омфалоцеле – патология, при которой часть внутренних органов находится под кожей передней брюшной стенки в грыжевом мешке.
• Синдром Патау – трисомия по 13 хромосоме. Частота встречаемости в среднем 1:10000 случаев. 95% рожденных детей с этим синдромом умирают в течение нескольких месяцев в связи с тяжелым поражением внутренних органов. На УЗИ – учащенное сердцебиение плода, нарушение развития головного мозга, омфалоцеле, замедление развития трубчатых костей.
• Синдром Эдвардса – трисомия по 18 хромосоме. Частота встречаемости 1:7000 случаев. Чаще встречается у детей, чьи матери старше 35 лет. На УЗИ наблюдается урежение сердцебиения плода, омфалоцеле, не видны носовые кости, одна пуповинная артерия вместо двух.
• Триплоидия – генетическая аномалия, при которой наблюдается тройной набор хромосом, вместо двойного набора. Сопровождается множественными пороками развития у плода.
• Синдром Корнелии де Ланге – генетическая аномалия, при которой у плода наблюдаются различные пороки развития, а в будущем и умственная отсталость. Частота встречаемости 1:10000 случаев.
• Синдром Смита-Опица – аутосомно-рецесс ивное генетическое заболевание, проявляющееся нарушением метаболизма. В результате чего у ребенка наблюдается множественные патологии, умственная отсталость, аутизм и другие симптомы. Частота встречаемости в среднем 1:30000 случаев.

Подробнее о диагностике синдрома Дауна

Главным образом, ультразвуковое исследование на сроке 11-13 недель беременности, проводится для выявления синдрома Дауна. Основным показателем для диагностики становится:

• Толщина воротникового пространства (ТВП). ТВП – это расстояние между мягкими тканями шеи и кожей. Увеличение толщины воротникового пространства может говорить не только об увеличении риска рождения ребенка с синдромом Дауна, но и о том, что возможны другие генетические патологии у плода.
• У детей с синдромом Дауна чаще всего на сроке 11-14 недель не визуализируется носовая кость. Контуры лица сглажены.

До 11 недель беременности толщина воротникового пространства настолько мала, что невозможно адекватно и достоверно ее оценить. После 14 недели у плода формируется лимфатическая система и это пространство может в норме заполняться лимфой, поэтому измерение также не является достоверным. Частота встречаемости хромосомных аномалий у плода в зависимости от толщины воротникового пространства.

ТВП, мм	Частота аномалий, %
3	7
4	27
5	53
6	49
7	83
8	70
9	78

При расшифровке данных скрининга 1 триместра следует помнить, что один лишь показатель толщины воротникового пространства не является руководством к действию и не говорит о 100% вероятности наличия заболевания у ребенка.

Поэтому проводится следующий этап скрининга 1 триместра — взятие крови для определения уровня β-ХГЧ и РАРР-А. Исходя из полученных показателей, рассчитывается риск наличия хромосомной патологии. Если риск по результатам этих исследований высокий, то предлагают провести амниоцентез. Это взятие околоплодных вод для проведения более точной диагностики.

В особо трудных случаях может потребоваться кордоцентез – взятие пуповиной крови на анализ. Также могут использовать биопсию ворсин хориона. Все эти методы являются инвазивными и сопряжены с рисками для матери и плода. Поэтому решение о их проведении решается женщиной и ее врачом совместно, с учетом всех рисков проведения и отказа от процедуры.

Биохимический скрининг первого триместра беременности

Проводится этот этап исследования обязательно после УЗИ. Это важное условие, потому что все биохимические показатели зависят от срока беременности вплоть до дня. Каждый день нормы показателей изменяются. А УЗИ позволяет определить срок беременности с той точностью, что и необходима для проведения правильного исследования. На момент сдачи крови, у вас уже должны быть результаты УЗИ с указанным сроком беременности исходя из КТР. Также на УЗИ может выявиться замершая беременность, регрессирующая беременность, в таком случае дальнейшее обследование не имеет смысла.

Подготовка к исследованию

Взятие крови проводится натощак! Нежелательно даже пить воду утром этого дня. Если исследование проводится слишком поздно, разрешается выпить немного воды. Лучше взять с собой еду и перекусить сразу после забора крови, нежели нарушать это условие.

За 2 дня до назначенного дня исследования следует исключить из рациона все продукты, которые являются сильными аллергенами, даже если у вас никогда на них не было аллергии – это шоколад, орехи, морепродукты, а также очень жирные блюда и копчености.

В ином случае риск получить недостоверные результаты значительно повышается.

Рассмотрим, о чем могут свидетельствоват ь отклонения от нормальных показателей β-ХГЧ и РАРР-А.

β-ХГЧ – хорионический гонадотропин

Этот гормон вырабатывается хорионом («оболочкой» плода), благодаря именно этому гормону возможно определение наличия беременности на ранних сроках. Уровень β-ХГЧ постепенно повышается в первые месяцы беременности, максимальный его уровень наблюдается в 11-12 недель беременности. Затем уровень β-ХГЧ постепенно снижается, оставаясь неизменным на протяжении второй половины беременности.

Нормальные показатели уровня хорионического гонадотропина, в зависимости от срока беременности:		Повышение уровня β-ХГЧ наблюдается в следующих случаях:	Понижение уровня β-ХГЧ наблюдается в следующих случаях:
Недели	β-ХГЧ, нг/мл	Синдром Дауна Многоплодная беременность Токсикоз тяжелой степени Сахарный диабет у матери	Синдром Эдвардса Внематочная беременность (но это, как правило, устанавливается еще до биохимического исследования) Плацентарная недостаточность Высокий риск прерывания беременности
10	25,80-181,60
11	17,4-130,3
12	13,4-128,5
13	14,2-114,8

PAPP-A – протеин-A, ассоциированный с беременностью

Это белок, вырабатывающийся плацентой в организме беременной женщины, отвечает за иммунный ответ во время беременности, а также отвечает за нормальное развитие и функционирование плаценты.

Нормальные показатели уровня PAPP-A, в зависимости от срока беременности:		Отклонения показателя
Недели	PAPP-A, мЕД/мл	«-» При снижении его уровня увеличивается риск следующих патологий: Синдром Корнелии де Ланге Синдром Дауна Синдром Эдвардса Угроза преждевременного прерывания беременности «+» Изолированное повышение уровня этого белка не имеет клинического и диагностического значения.
10-11	0,45 – 3,73
11-12	0,78 – 4,77
12-13	1,03 – 6,02
13-14	1,47 – 8,55

МоМ коэффициент

После получения результатов, врач оценивает их, рассчитывая МоМ-коэффициент. Данный коэффициент показывает отклонение уровня показателей у данной женщины от средней нормальной величины. В норме МоМ-коэфициент составляет 0,5-2,5 (при многоплодной беременности до 3,5).

Данные коэффициента и показателей могут отличаться в разных лабораториях, уровень гормона и белка может быть рассчитан и в других единицах измерения. Не следует использовать данные в статье, как нормы именно к Вашему исследованию. Необходимо результаты трактовать вместе с вашим врачом!

Далее с помощью компьютерной программы PRISCA, с учетом всех полученных показателей, возраста женщины, ее вредных привычек (курение), наличия сахарного диабета и прочих заболеваний, веса женщины, количества плодов или наличие ЭКО — рассчитывается риск рождения ребенка с генетическими аномалиями. Высокий риск – это риск менее 1:380.

Пример: Если в заключении указано высокий риск 1:280, это означает, что из 280 беременных женщин с такими же показателями, у одной родится ребенок с генетической патологией.

Особенные ситуации, когда показатели могут быть иными.

• ЭКО – значения β-ХГЧ будут выше, а РАРР-А – ниже средних.
• При ожирении у женщины уровень гормонов может повышаться.
• При многоплодной беременности β-ХГЧ выше и нормы для таких случаев пока не установлены точно.
• Сахарный диабет у матери может вызвать повышение уровня гормонов.

Итак, не раз приходилось сталкиваться с тем, что женщина, услышав непонятное и незнакомое слово скрининг, начинала рисовать в своей голове ужасные картины, которые пугали ее, вызывая у нее желание, отказаться от проведения данной процедуры. Поэтому, первое, что мы расскажем вам, что же означает слово «скрининг».

Скрининг первого триместра беременности

Общая информация

Некоторое время назад беременные женщины и знать не знали о такой процедуре, как пренатальный или перинатальный скрининг. Сейчас такое обследование проходят все будущие матери.

Что такое скрининг при беременности, зачем его проводят и почему так важны его результаты? Ответы на эти и другие волнующие многих беременных женщин вопросы о перинатальном скрининге мы постарались дать в данном материале.

Чтобы исключить в дальнейшем любое недопонимание представленной информации, прежде чем перейти непосредственно к рассмотрению выше обозначенных тем, стоит дать определение некоторым медицинским терминам.

Что это такое УЗИ скрининг и биохимия материнской сыворотки

Пренатальный скрининг – это особая разновидность такой на самом-то деле стандартной процедуры, как скрининг. Данное комплексное обследование состоит из УЗИ-диагностики и лабораторного исследование крови, в данном конкретном случае биохимии материнской сыворотки. Выявление на ранней стадии некоторых генетических отклонений – это и есть главная задача такого анализа при беременности, как скрининг.

Пренатальный или перинатальный означает дородовой, а под термином скрининг в медицине подразумевается ряд исследований большого пласта населения, которые проводят для того, чтобы сформировать так называемую «группу риска», подверженную тем или иным заболеваниям.

Бывает универсальный или выборочный скрининг.

Это означает, что скрининговые исследования делают не только беременным, но и другим категориям людей, например, детям одного и того же возраста для установления характерных для данного периода жизни заболеваний.

При помощи генетического скрининга врачи могут узнать не только о проблемах в развитии малыша, но и вовремя среагировать на осложнения в течении беременности, о которых женщина может даже и не подозревать.

Зачастую будущие матери, услышав о том, что им предстоит несколько раз пройти данную процедуру, начинают заранее паниковать и волноваться. Однако бояться тут нечего, нужно всего лишь заблаговременно поинтересоваться у врача-гинеколога, зачем нужен скрининг для беременных, когда и, главное, как делается эта процедура.

Итак, начнем, пожалуй с того, что стандартно скрининг проводят трижды за всю беременность, т.е. в каждом триместре. Напомним, что триместр – это период, состоящий из трех месяцев.

Скрининг первого триместра беременности

Что это такое скрининг 1 триместра? Для начала ответим на распространенный вопрос о том, сколько это недель первый триместр беременности. В гинекологии существует только два способа для достоверного установления срока при беременности – календарный и акушерский.

Первый основывается на дне зачатия, а второй зависит от менструального цикла, предшествовавшего оплодотворению. Поэтому I триместр – это срок, который по календарной методике начинается первой неделей от зачатия и заканчивается четырнадцатой неделей.

В соответствии со вторым способом, I триместр – это 12 акушерских недель. Причем в данном случае срок отсчитывают от начала последней менструации. Относительно недавно скрининг не назначали беременным женщинам.

Однако сейчас многие будущие матери сами заинтересованы в прохождении такого обследования.

Кроме того, Министерство Здравоохранения настоятельно рекомендует назначать исследования всем будущим матерям без исключения.

Правда это делается добровольно, т.к. никто насильно не может заставить женщину пройти какой-бы то ни было анализ.

Стоит отметить, что есть категории женщин, которые просто обязаны в силу тех или иных причин пройти скрининг, к примеру:

• беременные от тридцати пяти лет и далее;
• будущие матери, в анамнезе которых присутствует информация о наличии угрозы самопроизвольного выкидыша;
• женщины, которые в I триместре перенеслиинфекционные заболевания;
• беременные, вынужденные по состоянию здоровья принимать на ранних сроках запрещенные для их положения лекарственные средства;
• женщины, у которых были зафиксированы в предыдущие беременности различные генетические отклоненияилианомалии в развитии плода;
• уже рожавшие ранее женщины детей с любымиотклонениямиилипороками в развитии;
• женщины, которым поставили диагноз замершаяилирегрессирующая беременность (прекращение развития плода);
• страдающие от наркотической или алкогольной зависимости женщины;
• беременные, в семье которых или в роду отца будущего ребенка были зафиксированы случаи наследственных генетических отклонений.

На каком сроке делают пренатальный скрининг 1 триместра? Для проведения первого скрининга при беременности срок устанавливается в промежутке, начиная с 11 недель до 13 акушерских недель беременности и 6 дней. Ранее выше обозначенного срока нет смысла проводить данное обследование, поскольку его результаты будут неинформативными и абсолютно бесполезными.

Первое УЗИ на 12 неделе беременности женщине делают неслучайно. Поскольку именно на этом сроке заканчивается эмбриональный и начинается фетальный или плодный период развития будущего человека.

Это означает, что эмбрион превращается в плод, т.е. происходят явные изменения, которые говорят о развитии полноценного живого человеческого организма. Как мы говорили ранее, скрининговые исследования – это комплекс мероприятий, который состоит из ультразвуковой диагностики и биохимии крови женщины.

Важно понимать, что проведение скринингового УЗИ в 1 триместре при беременности играет такую же важную роль, как и лабораторные исследования крови. Ведь для того, чтобы генетики сделали правильные выводы по итогам обследования, им необходимо изучить как результаты УЗИ, так и биохимию крови пациентки.

Во сколько недель первый скрининг проводится, мы поговорили, теперь перейдем к расшифровке результатов комплексного исследования. Действительно важно более детально рассмотреть установленные медиками нормы результатов первого скрининга при беременности. Безусловно, дать квалифицированную оценку итогам анализа сможет только специалист в этой области, обладающий необходимыми знаниями, а главное, опытом.

Полагаем, что любой беременной женщине целесообразно знать хотя бы общую информацию об основных показателях пренатального скрининга и их нормативных значениях. Ведь для большинства будущих матерей характерно быть чересчур мнительными в отношении всего, что касается здоровья их будущего чада. Поэтому им будет гораздо спокойнее, если они будут заранее знать, чего ожидать от исследования.

Расшифровка скрининга 1 триместра по УЗИ, нормы и возможные отклонения

Все женщины знают, что при беременности им предстоит пройти не один раз ультразвуковое исследование (далее УЗИ), которое помогает врачу отслеживать внутриутробное развитие будущего ребенка. Для того, чтобы скрининговое УЗИ дало достоверные результаты, нужно подготовиться заранее к этой процедуре.

Уверены, что подавляющее большинство беременных знают, как делают эту процедуру. Однако не лишним будем повторить, что существует два вида исследований – трансвагинальный и трансабдоминальный. В первом случае датчик прибора вводят непосредственно во влагалище, а во втором он контактирует с поверхностью передней брюшной стенки.

Для трансвагинального вида УЗИ не предусмотрено никаких особых правил подготовки.

Если вам предстоит трансабдоминальное исследование, то перед процедурой (примерно в течение 4 часов до УЗИ) не следует ходить в туалет «по маленькому», а за полчаса рекомендуется выпить до 600 мл обычной воды.

Все дело в том, что обследование нужно проводить обязательно на заполненный жидкостью мочевой пузырь.

Для того, чтобы врач получил достоверный результат УЗИ-скрининга, должны быть соблюдены следующие условия:

• срок проведения обследования – с 11 по 13 акушерскую неделю;
• положение плода должно позволять специалисту провести необходимые манипуляции, в противном случае мамочке придется «повлиять» на малыша, чтобы тот перевернулся;
• копчико-теменной размер (далее КТР) не должен быть менее 45 мм.

Что такое КТР при беременности на УЗИ

При проведении УЗИ специалист в обязательном порядке исследует различные параметры или размеры плода. Эта информация позволяет определить, насколько хорошо малыш сформирован, и правильно ли он развивается. Нормы данных показателей зависят от срока беременности.

Если полученная в результате УЗИ величина того или иного параметра отклоняется от нормы в большую или меньшую сторону, то это считается сигналом наличия каких-то патологий. Копчико-теменной размер – это один из важнейших первоначальных показателей правильного внутриутробного развития плода.

Величину КТР сопоставляют с массой плода и сроком беременности. Определяют этот показатель измерением расстояния от кости темени ребенка до его копчика. По общему правилу, чем больше показатель КТР, тем больше срок беременности.

Когда данный показатель незначительно превышает или наоборот немного меньше, чем норма, то для паники нет причин. Это говорит всего лишь об особенностях развития данного конкретного ребенка.

Если величина КТР отклоняется от нормативов в большую сторону, то это сигнализирует о развитии плода крупных размеров, т.е. предположительно вес ребенка при рождении будет превышать усредненные нормы в 3-3,5 кг. В случаях, когда КТР существенно меньше нормативных значений, это может быть признаком того, что:

• беременность не развивается как следует, в таких случаях врач должен внимательно проверить сердцебиение плода. Если он погиб в утробе, то женщине требуется срочная медицинская помощь (выскабливание маточной полости), чтобы предотвратить возможную угрозу здоровью (развитие бесплодия) и жизни (инфекция, кровотечение);
• организм беременной вырабатывает недостаточное количество гормонов, как правило, прогестерона, что может привести к самопроизвольному выкидышу. В таких случаях врач назначает пациентке дополнительное обследование и выписывает лекарства, содержащие гормоны (Утрожестан, Дюфстон);
• мать болеет инфекционными заболеваниями, в том числе венерическими;
• у плода есть генетические отклонения. В таких ситуациях врачи назначают дополнительные исследования наряду с биохимическим анализом крови, который является частью первого скринингового анализа.

Стоит также подчеркнуть, что нередко бывают случаи, когда низкий КТР говорит о неправильно установленном сроке беременности. Это относится к варианту нормы. Все что нужно женщине в такой ситуации – это пройти повторное УЗИ обследование через некоторое время (обычно через 7-10 дней).

БПР плода (бипариетальный размер)

Что это такое БПР на УЗИ при беременности? При проведении ультразвукового исследования плода в первом триместре врачей интересуют все возможные характеристики будущего ребенка. Поскольку их изучение дает специалистам максимум информации о том, как происходит внутриутробное развитие маленького человечка и все ли в порядке с его здоровьем.

Что же это такое БПР плода? Для начала расшифруем медицинскую аббревиатуру. БПР – это бипариетальный размер головы плода, т.е. расстояние между стенками теменных костей черепа, по-простому размер головы. Данный показатель считается одним из основных для определения нормального развития ребенка.

Важно отметить, что БПР показывает не только, насколько хорошо и правильно развивается малыш, но и помогает врачам подготовиться к предстоящему родоразрешению. Поскольку если размер головки будущего ребенка отклоняется от нормы в большую сторону, то он просто не сможет пройти по родовым путям матери. В таких случаях назначают плановое кесарево сечения.

Когда БПР отклоняется от установленных норм, это может свидетельствовать:

• о наличии у плода таких несовместимых с жизнью патологий, как мозговая грыжа или опухоль;
• о достаточно крупном размере будущего ребенка, если и другие основные параметры плода опережают установленные нормативы развития на несколько недель;
• о скачкообразном развитии, которое через некоторое время придет в норму, при условии, что другие основные параметры плода вписываются в нормы;
• о развитии у плода гидроцефалии головного мозга, возникшей вследствие наличия инфекционных заболеваний у матери.

Отклонение данного показателя в меньшую сторону говорит о том, что мозг малыша развивается неправильно.

Толщина воротникового пространства (ТВП)

ТВП плода – что это такое? Воротниковое пространство у плода или размер шейной складки – это место (точнее продолговатое образование), находящееся между шеей и верхней кожной оболочкой тела младенца, в котором наблюдается скопление жидкости. Исследование данной величины проводят при скрининге первого триместра беременности, поскольку именно на этом сроке есть возможность впервые измерить ТВП, а затем его проанализировать.

Начиная с 14 недели беременности, данное образование постепенно уменьшается в размере и к 16 неделе практически исчезает из видимости. Для ТВП также установлены определенные нормы, которые находятся в прямой зависимости от срока беременности.

Например, норма толщины воротникового пространства в 12 недель не должна выходить за пределы диапазона от 0,8 до 2,2 мм. Толщина воротникового пространства в 13 недель должна находиться в промежутке от 0,7 до 2,5 мм.

Важно отметить, что для данного показателя специалисты устанавливают усредненные минимальные значения, отклонение от которых говорит об утончении воротникового пространства, что так же, как и расширение ТВП считается аномалией.

В случае если данный показатель не соответствует обозначенным в выше приведенной таблице нормам ТВП в 12 недель и в другие сроки беременности, то такой результат, скорее всего, говорит о наличии следующих хромосомных отклонений:

• трисомия 13, заболевание, известное как синдром Патау,характеризующееся присутствием в клетках человека дополнительной 13 хромосомы;
• трисомия по 21 хромосоме,известная всем как синдром Дауна, генетическое заболевание человека, при котором кариотип(т.е. полный набор хромосом) представлен вместо 46 хромосомами 47-ю;
• моносомия по X-хромосоме, геномное заболевание, названное в честь открывших его ученых синдромом Шерешевского-Тернера,для него характерны такие аномалии физического развития, как низкорослость, а также половой инфантилизм (незрелость);
• трисомия по 18 хромосоме – это хромосомная болезнь. Для синдрома Эдвардса(второе название данного заболевания) характерна множественность пороков развития, несовместимых с жизнью.

Трисомия – это вариант анеуплоидия, т.е. изменения кариотипа, при котором в клетке человека имеется дополнительная третья хромосома вместо нормального диплоидного набора.

Моносомия – это вариант анеуплоидия (хромосомное отклонение), при котором в хромосомном наборе отсутствуют хромосомы.

Какие нормы для трисомия 13, 18, 21 установлены при беременности? Случается так, что в процессе деления клеток происходит сбой. Это явление получило в науке название анеуплоидия. Трисомия – это одна из разновидностей анеуплоидия, при которой вместо пары хромосом в клетке присутствует лишняя третья хромосома.

Другими словами ребенок наследует от своих родителей дополнительную 13, 18 или же 21 хромосому, которая в свою очередь влечет за собой генетические отклонения, препятствующие нормальному физическому и умственному развитию. Синдром Дауна по статистике – это наиболее часто встречающееся заболевание, обусловленное присутствием 21 хромосомы.

Дети, рожденные с синдромами Эдвардса, так же как и в случае с синдромом Патау, обычно не доживают до года, в отличие от тех, кому не повезло родиться с синдромом Дауна. Такие люди могут доживать до глубокой старости. Однако такую жизнь скорее можно назвать существованием, особенно в странах постсоветского пространства, где этих людей считают изгоями и стараются избегать и не замечать их.

Для того, чтобы исключить подобные аномалии, беременные женщины, особенно из группы риска, должны в обязательном порядке проходить скрининг-обследование. Исследователи утверждают, что развитие генетических отклонений находится в прямой зависимости от возраста будущей матери. Чем моложе женщина, тем менее вероятно, что у ее ребенка будут выявлены какие-либо аномалии.

Для установления трисомии в первом триместре беременности проводится изучение воротникового пространства плода при помощи УЗИ. В дальнейшем беременные периодически сдают анализ крови, в котором для генетиков наиболее важными показателями являются уровень альфа-фетопротеина (АФП), ингибина-А, хорионического гонадотропина (ХГЧ) и эстриола.

Как упоминалось ранее, риск наличия генетических отклонений у ребенка зависит в первую очередь от возраста матери. Однако бывают случаи, когда трисомия фиксируется и у молодых женщин. Поэтому врачи при скрининге изучают все возможные признаки аномалий. Считается, что опытный специалист по УЗИ может выявить проблемы уже во время первого скринингового обследования.

Признаки синдромов Дауна, а также Эдвардса и Патау

Для трисомии 13 характерно резкое снижение уровня PAPP-A (ПАПП, ассоциированный с беременностью протеин (белок) А-плазмы). Также маркером данного генетического отклонения является пониженный или повышенный ХГЧ. Те же самые параметры играют важную роль и в определение наличия у плода синдрома Эдвардса.

Когда нет риска трисомии 18, нормальные показатели PAPP-A и b-ХГЧ (свободная бета субъединица ХГЧ) фиксируются в биохимическом анализе крови. Если данные величины отклоняются от нормативов, установленных для каждого конкретного срока беременности, то, скорее всего, у ребенка будут обнаружены генетические пороки развития.

Важно отметить, что в случае, когда при проведении первого скрининга специалист фиксирует признаки, указывающие на риск трисомии, женщину направляют на дальнейшее обследование и на консультацию к генетикам. Для постановки окончательного диагноза будущей матери придется пройти такие процедуры, как:

• биопсия хориона, т.е. получение образца тканей хориона для диагностики аномалий;
• амниоцентез – это пункция амниотической оболочки для получения образца околоплодных вод с целью их дальнейшего изучения в лаборатории;
• плацентоцентез (биопсия плаценты), при данном инвазивном методе диагностики специалисты отбирают образец плацентарной ткани при помощи специальной пункционной иглы, которой прокалывают переднюю брюшную стенку;
• кордоцентез, метод диагностики генетических отклонений в период беременности, при котором анализу подвергается пуповинная кровь плода.

К сожалению, если беременная женщина прошла какое-либо из вышеперечисленных исследований и поставленный при проведении биоскрининга и УЗИ диагноз о присутствии у плода генетических отклонений был подтвержден, врачи предложат прервать беременность. Помимо того, в отличие от стандартных скрининговых исследований данные инвазивные методы обследования могут спровоцировать ряд тяжелых осложнений вплоть до самопроизвольного выкидыша, поэтому к ним врачи прибегают в достаточно редком количестве случаев.

Носовая кость в 12 недель, таблица норм

Носовая кость – это немного удлинённая, четырехугольная, выпуклая спереди парная кость лица человека. При первом скрининге на УЗИ специалист определяет длину кости носа малыша. Считается, что при наличии генетических отклонений данная кость развивается неправильно, т.е. ее окостенение происходит позже.

Поэтому, если носовая кость отсутствует или ее размер слишком мал при проведении первого скрининга, то это говорит о возможном наличии различных аномалий. Важно подчеркнуть то, что измеряют длину кости носа в 13 недель или в 12 недель. При скрининге в 11 недель специалист проверяет только ее наличие.

Стоит подчеркнуть, что при несоответствии размера кости носа с установленными нормами, но при соответствии других основных показателей, причин для беспокойства на самом деле нет. Такое положение вещей может быть обусловлено индивидуальными особенностями развития именно этого конкретного ребенка.

Частота сердечных сокращений (ЧСС)

Такой параметр, как ЧСС играет важную роль не только на ранних сроках, но и на протяжении всей беременности. Постоянно измерять и следить за частотой сердцебиения плода необходимо уже только для того, что бы во время заметить отклонения и, если понадобится, спасти жизнь малыша.

Интересно то, что хотя миокард (сердечная мышца) начинает сокращаться уже на третьей неделе после зачатия, услышать сердцебиение можно только начиная с шестой акушерской недели. Считается, что на первоначальном этапе развития плода, ритм его сердечных сокращений должен соответствовать пульсу матери (в среднем это 83 удара в минуту).

Однако уже на первом месяце внутриутробной жизни число сердечных сокращений малыша будет постепенно увеличиваться (примерно на 3 удара в минуту каждые сутки) и уже к девятой неделе беременности достигнет 175 ударов в минуту. Определяют ЧСС плода при помощи УЗИ.

При проведении первого УЗИ специалисты обращают внимание не только на частоту сердцебиения, но и смотрят, как развивается сердце малыша. Для этого используют так называемый четырехкамерный срез, т.е. методику инструментальной диагностики пороков развития сердца.

Важно подчеркнуть, что отклонение от нормативов такого показателя, как ЧСС свидетельствует о присутствии пороков в развитии сердца. Поэтому врачи тщательно изучают на срезе строение предсердий и сердечных желудочков плода. В случае обнаружения каких-либо отклонений специалисты направляют беременную на дополнительные исследования, например, на эхокардиографию (ЭКГ) с допплерографией.

Начиная с двадцатой недели, врач-гинеколог женской консультации будет прослушивать сердце ребенка при мощи специальной трубки при каждом плановом посещении беременной. Такая процедура, как аускультация сердца не применяется на более ранних сроках ввиду ее неэффективности, т.к. у врача просто не получается услышать сердцебиение.

Однако по мере развития малыша, его сердечко будет прослушиваться с каждым разом все отчетливее. Аускультация помогает гинекологу определить положение плода в утробе. Например, если сердце лучше прослушивается на уровне пупка матери, то ребенок находится в поперечном положении, если слева пупка или ниже, то плод в головном предлежании, а если выше пупка, то в тазовом.

С 32 недели беременности для контроля сердцебиения используют кардиотокографию (сокращенно КТР). При проведении выше перечисленных видов обследований специалист может зафиксировать у плода:

• брадикардию, т.е. аномально низкую частоту сердцебиения, которая обычно носит временный характер. Это отклонение может быть симптомом наличия у матери аутоиммунных заболеваний, анемии, гестоза, а также пережатия пуповины, когда будущий ребенок не получает достаточно кислорода. Причиной брадикардии могут стать и врожденные пороки сердца, чтобы исключить или подтвердить данный диагноз женщину в обязательном порядке отправляют на дополнительные обследования;
• тахикардию, т.е. высокая частота сердцебиения. Такое отклонение специалисты фиксируют крайне редко. Однако, если ЧСС гораздо выше, чем предусмотрено нормами, то это говорит о гипертиреозе у матери или гипоксии, развитии внутриутробных инфекций, анемии и генетических отклонениях у плода. Кроме того, на ЧСС могут влиять медицинские препараты, которые принимает женщина.

Помимо выше рассмотренных характеристик при проведении первого скринингового ультразвукового исследования специалисты также анализируют данные:

• о симметричности полушарий головного мозга плода;
• о размерах окружности его головы;
• о расстоянии от затылочной до лобной кости;
• о длине костей плеч, бедер и предплечья;
• о строении сердца;
• о расположении и толщине хориона ( плаценты или «детского места»);
• о количестве вод (околоплодных);
• о состоянии зева шейки матки матери;
• о количестве сосудов в пуповине;
• об отсутствии или наличии гипертонуса матки.

В результате проведения УЗИ помимо уже рассмотренных выше генетических отклонений (моносомия или синдром Шерешевского-Тернера, трисомия по 13, 18 и 21 хромосме, а именно синдромы Дауна, Патау и Эдвардса) могут быть выявлены следующие патологии в развитии:

• нервной трубки, например, порок развития позвоночника (менингомиелоцеле и менингоцеле) или черепно-мозговая грыжа (энцефалоцеле);
• синдром Корне де Ланге, аномалия, при которой фиксируются множественные пороки развития, влекущие за собой как физические отклонения, так и умственную отсталость;
• триплоидия, генетический порок развития, при котором в хромосомном наборе происходит сбой, как правило плод при наличии такой патологии не выживает;
• омфалоцеле, эмбриональная или пуповинная грыжа,патология передней брюшной стенки, при которой некоторые органы (печень, кишечник и другие) развиваются в грыжевом мешке вне брюшной полости;
• синдром Смита-Опица, генетическое отклонение, которое затрагивает процессы метаболизма, что в последствии приводит к развитию множества тяжелых патологий, например, аутизма или умственной отсталости.

Биохимический скрининг 1 триместра

Поговорим более подробно о втором этапе комплексного скринингового обследования беременных. Что это такое биохимический скрининг 1 триместра, и какие нормы установлены для основных его показателей? На самом деле, биохимический скрининг – это не что иное, как биохимический анализ крови будущей матери.

Данное исследование проводят только после УЗИ. Это обусловлено тем, что благодаря ультразвуковому обследованию врач устанавливает точный срок беременности, от которого напрямую зависят нормативные значения основных показателей биохимии крови. Итак, помните, что идти на биохимический скрининг нужно только с результатами УЗИ.

Как подготовиться к первому скринингу при беременности

О том, как делают, а главное, когда делают скрининговое УЗИ, мы говорили выше, теперь стоит обратить внимание на подготовку к сдаче биохимического анализа. Как и в случае с любым другим анализом крови, к данному исследованию нужно готовиться заблаговременно.

Если вы хотите получить достоверный результат биохимического скрининга, то придется в точности следовать следующим рекомендациям:

• кровь для проведения биохимического скрининга сдают строго натощак, врачи не рекомендуют даже пить простую воду, не говоря уже о какой-либо еде;
• за несколько дней до скрининга следует изменить свой привычный рацион питания и начать придерживаться щадящей диеты, при которой нельзя кушать чересчур жирные и пряные блюда (чтобы не повышался уровень холестерина), а также морепродукты, орехи, шоколад, цитрусовые фрукты и другие продукты-аллергены, даже если у вас ранее не было аллергической реакции на что-либо.

Неукоснительное соблюдение данных рекомендаций позволит получить достоверный результат биохимического скрининга. Поверьте, лучше потерпеть какое-то время и отказаться от своих любимых лакомств, чтобы потом не переживать по поводу итогов анализа. Ведь любое отклонение от установленных норм врачи будут трактовать как патологию в развитии малыша.

Довольно часто на всевозможных форумах, посвященных беременности и родам, женщины рассказывают о том, как ожидаемые с таким волнением результаты первого скрининга оказывались плохими, и они были вынуждены делать все процедуры заново. К счастью, в итоге беременные получали хорошие новости о состоянии здоровья своих малышей, поскольку скорректированные результаты говорили об отсутствии каких-либо отклонений в развитии.

Все дело было в том, что будущие матери не подготовились, как следует к прохождению скрининга, что в итоге привело к получению недостоверных данных.

Представьте, сколько нервов было потрачено и пролито горьких слез, пока женщины ждали новых результатов обследования.

Такой колоссальный стресс не проходит бесследно для здоровья любого человека, а тем более для беременной.

Биохимический скрининг 1 триместра, расшифровка результатов

При проведении первого биохимического скринингового анализа главную роль в диагностировании каких-либо отклонений в развитии плода играют такие показатели, как свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека (далее ХГЧ), а также PAPP-A (плазменный протеин А, связанный с беременностью). Рассмотрим подробно каждый из них.

PAPP-A – что это такое?

Как упоминалось выше, PAPP-А – это показатель биохимического анализа крови беременной, который помогает специалистам установить на раннем сроке наличие генетических патологий развития плода. Полное название данной величины звучит как pregnancy associated plasma protein A, что в дословном переводе на русский язык означает – ассоциированный с беременностью плазменный протеин А.

Именно белок (протеин) А, вырабатываемый при беременности плацентой отвечает за гармоничное развитие будущего ребенка. Поэтому такой показатель, как уровень PAPP-A , вычисленный в 12 или в 13 недель при беременности считается характерным маркером для определения генетических аномалий.

В обязательном порядке пройти анализ для проверки уровня PAPP-A следует:

• беременным в возрасте старше 35 лет;
• женщинам, которые ранее рожали детей с генетическими отклонениями в развитии;
• будущим матерям, в семье которых есть родственники с генетическими отклонениями в развитии;
• женщинам, которые перенесли такие заболевания, как цитомегаловирус, краснуху, герпесили гепатит незадолго до беременности;
• беременным, у которых были осложнения или самопроизвольные выкидыши ранее.

Нормативные значения такого показателя, как PAPP-A зависят от срока беременности. Например, норма PAPP-A в 12 недель составляет от 0,79 до 4,76 мЕд/мл, а в 13 недель – от 1,03 до 6,01 мЕд/мл. В случаях, когда в результате теста данный показатель отклоняется от нормы, врач назначает дополнительные исследования.

Если анализ выявил низкий уровень PAPP-A, то это может говорить о наличии хромосомных отклонений в развитии ребенка, например, синдрома Дауна, также это сигнализирует о риске самопроизвольного выкидыша и регрессирующей беременности. Когда данный показатель повышен, то это, скорее всего, результат того, что врач не смог рассчитать правильно срок беременности.

Именно поэтому биохимию крови сдают только после проведения УЗИ. Однако высокий PAPP-A может свидетельствовать и о вероятности развития генетических аномалий в развитии плода. Поэтому при любом отклонении от нормы врач направит женщину на дополнительное обследование.

Хорионический гонадотропин человека

Ученые дали такое название данному гормону неслучайно, поскольку именно благодаря ему можно достоверно узнать о беременности уже на 6-8 день после того, как произошло оплодотворение яйцеклетки. Примечательно то, что ХГЧ начинает вырабатываться хорионом уже в первые часы беременности.

Причем его уровень стремительно растет и уже к 11-12 недели беременности превышает первоначальные значения в тысячи раз. Затем хорионический гонадотропин человека постепенно сдает свои позиции, и его показатели остаются неизменными (начиная со второго триместра) вплоть до родов. Все тест-полоски, помогающие определить беременность, содержат ХГЧ.

Если уровень хорионический гонадотропин человека повышен, то это может свидетельствовать:

Когда уровень ХГЧ ниже предусмотренных нормативов, это говорит:

• о возможном синдроме Эдвардсау плода;
• о риске выкидыша;
• о плацентарной недостаточности.

После того, как беременная женщина прошла УЗИ и биохимию крови, специалист должен расшифровать полученные результаты обследования, а также просчитать возможные риски развития генетических аномалий или других патологий при помощи специальной компьютерной программы PRISCA (Приска).

В бланке с итоговыми данными по скринингу будет содержаться следующая информация:

• о возрастном риске аномалий в развитии (в зависимости от возраста беременной, изменяются возможные отклонения);
• о значениях биохимических показателей анализа крови женщины;
• о риске по возможным заболеваниям;
• МоМ коэффициент.

Для того, чтобы как можно более достоверно просчитать возможные риски развития у плода тех или иных отклонений, специалисты вычисляют так называемый МоМ (multiple of median) коэффициент. Для этого все полученные данные скрининга вводят в программу, которая строит график отклонения каждого показателя анализа конкретной женщины от усредненной нормы, установленной для большинства беременных.

Нормальным считается МоМ, не выходящий за диапазон значений от 0,5 до 2,5. На втором этапе данный коэффициент корректируется с учетом возраста, расы, наличия заболеваний (например, сахарный диабет), вредных привычек (к примеру, курение), количества предыдущих беременностей, ЭКО и других важных факторов.

На заключительном этапе специалист делает итоговое заключение. Помните, только врач может правильно интерпретировать результаты скрининга. В представленном ниже видео врач поясняет все ключевые моменты, связанные с первым скринингом.

Цена скрининга 1 триместра

Вопрос о том, сколько стоит данное исследование и где его лучше пройти, волнует многих женщин. Все дело в том, что далеко не в каждой государственной поликлинике можно сделать такое специфическое обследование бесплатно. Исходя из отзывов, оставленных на форумах, многие будущие матери и вовсе не доверяют бесплатной медицине.

Поэтому можно часто встретить вопрос о том, где сделать в Москве или других городах скрининг. Если говорить о частных учреждениях, то в достаточно известной и хорошо зарекомендовавшей себя лаборатории ИНВИТРО биохимический скрининг можно сделать за 1600 рублей.

Правда, в эту стоимость не включено УЗИ, которое обязательно попросит предъявить специалист перед проведением биохимического анализа. Поэтому придется отдельно проходить ультразвуковое обследование в другом месте, а затем ехать в лабораторию для сдачи крови. Причем сделать это нужно в один и тот же день.

Второй скрининг при беременности, когда делать и что входит в исследование

По рекомендациям Всемирной организации здравоохранения (далее ВОЗ) каждая женщина обязана пройти три скрининга на протяжении всего срока беременности. Хотя в наше время врачи-гинекологи направляют всех беременных женщин на данное обследование, есть те, кто по каким-либо причинам пропускают скрининг.

Однако для некоторых категорий женщин такое исследование должно быть обязательным. Это касается прежде всего тех, кто ранее уже рожал детей с генетическими отклонениями или пороками развития. Кроме того в обязательном порядке пройти скрининг нужно:

• женщинам в возрасте от 35 лет, поскольку риск развития различных патологий у плода зависит от возраста матери;
• женщинам, которые в первом триместре принимали лекарственные средства или иные запрещенные препараты для беременных;
• женщины, которые ранее уже перенесли два и более выкидыша;
• женщин, которые страдают от одного из следующих заболеваний, передающихся ребенку по наследству – сахарный диабет, заболевания опорно-двигательного аппарата и сердечно-сосудистой системы,а такжеонкопатологии;
• женщины, у которых есть риск самопроизвольного выкидыша.

Кроме того, пройти скрининг обязательно стоит будущим матерям, если они или их супруги подвергались облучению перед зачатием, а также перенесли непосредственно перед беременностью или во время нее бактериальные и инфекционные заболевания. Как и при первом скрининге во второй раз будущая мать тоже должна сделать УЗИ и сдать биохимический анализ крови, который зачастую называют тройным тестом.

Сроки проведения второго скрининга при беременности

Итак, ответим на вопрос о том, во сколько недель делают второй скрининг при беременности. Как мы уже определили, первое исследование проводят на ранних сроках беременности, а именно в период с 11 по 13 неделю первого триместра. Следующее скрининговое исследование проводят в так называемый «золотой» период беременности, т.е. во втором триместре, который начинается с 14 недели и заканчивается 27 неделей.

Золотым второй триместр называют, потому что именно в этот период времени все первоначальные недомогания, связанные с беременностью (тошнота, слабость, сонливость и другие) отступают, и женщина может полноценно радоваться своему новому состоянию, поскольку ощущает мощный прилив сил.

Женщина должна посещать своего врача-гинеколога каждые две недели, чтобы тот мог следить за протеканием беременности.

Врач дает будущей матери рекомендации относительно ее интересного положения, а также информирует женщину о том, какие обследования и на каком сроке она должна пройти. Стандартно беременная сдает анализ мочи и общий анализ крови перед каждым посещением гинеколога, а второй скрининг проходят с 16 по 20 неделю беременности.

УЗИ скрининг 2 триместра – что это такое?

При проведении второго скрининга сначала проходят УЗИ для определения точного срока беременности, чтобы в последствии специалисты смогли верно интерпретировать результаты биохимического анализа крови. На УЗИ врач изучает развитие и размеры внутренних органов плода: длину костей, объем грудной клетки, головы и живота, развитие мозжечка, легких, мозга, позвоночника, сердца, мочевого пузыря, кишечника, желудка, глаз, носа, а также симметричность строение лица.

В общем, анализу подвергается все то, что визуализируется при помощи ультразвукового обследования. Помимо изучения основных характеристик развития малыша специалисты проверяют:

• то, как расположена плацента;
• толщину плаценты и степень ее зрелости;
• количество сосудов в пуповине;
• состояние стенок, придатков и шейки матки;
• количество и качество околоплодных вод.

Нормы по УЗИ скрининга 2 триместра беременности:

Наименование параметра	Норма
Вес плода	от 160 до 215 г
Размер головки плода	от 3,8 до 5,5 см
Рост плода	от 20 до 22 см
Диаметр сердца плода	от 1,5 до 2 см
Диаметр плечевой кости плода	от 1,9 до 3,1 см
Размер мозжечка плода	от 1,5 до 1,9 см
Диаметр живота плода	от 3,1 до 4,9 см
Диаметр бедренной кости плода	от 1,8 до 3,2 см
Состояние плаценты женщины	нулевая степень зрелости
Длина шейки матки женщины	от 36 до 40 мм
Околоплодные воды	от 1 до 1,5 л

Расшифровка тройного теста (биохимического анализа крови)

Во втором триместре специалисты обращают особое внимание на такие три маркера генетических отклонений, как:

• хорионический гонадотропин – это гормон, вырабатываемый хорионом плода;
• альфа-фетопротеин (далееАФП) – это плазменный белок (протеин), изначально вырабатываемый желтым телом, а затем продуцируемым печенью и ЖКТ плода;
• свободный эстриол (далее гормонЕ3) – это гормон, который вырабатывается в плаценте, а также печени плода.

В некоторых случаях также изучают уровень ингибина (гормон, продуцируемый фоликулами). Для каждой недели беременности установлены определенные нормативы. Оптимальным считается проведение тройного теста на 17 неделе беременности.

Неделя II триместра	E3, наномоль/литр	ХГЧ, мЕД/миллилитр	АФП, ЕД/миллилитр
16 неделя	5,4-21	10-58 тысяч	15-95
17 неделя	6,6-25	8-57 тысяч	15-95
18 неделя	6,6-25	8-57 тысяч	15-95
19 неделя	7,5-28	7-49 тысяч	15-95
20 неделя	7,5-28	1,6-49 тысяч	27-125

Когда уровень ХГЧ при втором скрининге завышен, то это может свидетельствовать:

• о многоплодной беременности;
• о сахарном диабете у матери;
• о токсикозе;
• о риске развития синдрома Дауна, если два других показателя ниже нормы.

Если ХГЧ наоборот понижен, то это говорит:

• о внематочной беременности;
• о рискесиндрома Эдвардса;
• о замершей беременности;
• о плацентарной недостаточности.

Когда уровень АФП высок, то есть риск:

• наличия аномалий в развитии почек;
• дефектов нервной трубки;
• атрезии двенадцатиперстной кишки;
• отклонений в развитии брюшной стенки;
• повреждения головного мозга;
• маловодия;
• гибели плода;
• самопроизвольного выкидыша;
• возникновения резус-конфликта.

Пониженный АФП может быть сигналом:

• синдрома Эдвардса;
• сахарного диабета матери;
• низкого расположения плаценты.

• развития анемии у плода;
• надпочечной и плацентарной недостаточности;
• самопроизвольного выкидыша;
• наличия синдрома Дауна;
• развития внутриутробной инфекции;
• задержки физического развития плода.

Стоит отметить, что на уровень гормона Е3 оказывают влияние некоторые лекарственные средства (например, антибиотики), а также неправильное и несбалансированное питание матери. Когда Е3 повышен, врачи диагностируют болезни почек или многоплодную беременность, а также прогнозируют преждевременные роды, когда уровень эстриола резко идет вверх.

После того, как будущая мать пройдет два этапа скринингового обследования, врачи анализируют полученную информацию при помощи специальной компьютерной программы и рассчитывают все тот же коэффициент МоМ, как и при первом исследовании. В заключении будут указаны риски по тому или иному виду отклонения.

Значения указываются в виде дроби, например 1:1500 (т.е. один случай на 1500 беременностей). Нормой считается, если риск менее 1:380. Тогда в заключении будет указано, что риск ниже порога отсечки. Если риск будет выше показателя 1:380, то тогда женщину направят на дополнительную консультацию к генетикам или предложат пройти инвазивную диагностику.

Стоит отметить, что в случаях, когда при первом скрининге биохимический анализ соответствовал нормам (вычислялись показатели ХГЧ и PAPP-A), то во второй и в третий раз женщине достаточно сделать только УЗИ.

Третий скрининг при беременности

Последнее скрининговое обследование будущая мама проходит в третьем триместре. Многие задаются вопросом о том, что смотрят на третьем скрининге и когда следует пройти данное исследование.

Как правило, если у беременной не были диагностированы какие-либо отклонения в развитии плода или в течении беременности на первом или же втором обследовании, то ей остается пройти только ультразвуковое исследование, которое позволит специалисту сделать окончательные выводы по поводу состояния и развития плода, а также его положения в утробе.

Определение положения плода (головное или тазовое предлежание) считается важным подготовительным этапом перед родами.

Чтобы родоразрешение прошло успешно, и женщина могла родить самостоятельно без хирургического вмешательства, ребенок должен находиться в головном предлежании.

В противном случае, врачи планируют кесарево сечение.

Третий скрининг включает в себя такие процедуры, как:

• УЗИ, которое проходят все без исключения беременные;
• допплерография – это методика, которая сосредоточена главным образом на состоянии сосудов плаценты;
• кардиотокография – исследование, которое позволяет с большей точностью определить частоту сердцебиения ребенка в утробе матери;
• биохимия крови, при проведении которой внимание акцентируется на таких маркерах генетических и иных отклонений, как уровень ХГЧ, ɑ-фетопротеина и PAPP-A.

Сроки проведения третьего скрининга при беременности

Стоит отметить, что только врач принимает решение о том, во сколько недель 3 скрининг должна пройти женщина, основываясь на индивидуальных особенностях данной конкретной беременности. Однако оптимальным считается, когда будущая мать проходит плановое УЗИ на 32 неделе, а затем сразу же сдает биохимический анализ крови (если есть показания), а также проходит и иные необходимые процедуры.

Однако, по медицинским показаниям проводить допплерографию или КТГ плода можно начиная с 28 недели беременности. Третий триместр начинается с 28 недели и заканчивается родами на 40-43 неделе. Последнее скрининговое УЗИ обычно назначают на 32-34 неделе.

Расшифровка УЗИ

На каком сроке третье скрининговое УЗИ проходит беременная женщина, мы выяснили, теперь поговорим более детально о расшифровке исследования. При проведении УЗИ в третьем триместре врач обращает особое внимание:

• на развитие и строение сердечно-сосудистой системы ребенка, чтобы исключить возможные патологии развития, например, порок сердца;
• на правильное развитие головного мозга, органов брюшной полости, позвоночника и мочеполовой системы;
• на находящуюся в черепной полости вену Галена, которая играет важную роль в правильном функционировании мозга, чтобы исключить аневризму;
• на строение и развитие лица ребенка.

Кроме того, УЗИ позволяет специалисту дать оценку состоянию околоплодных вод, придатков и матки матери, а также проверить степень зрелости и толщину плаценты. Чтобы исключить гипоксию и патологии в развитии нервной и сердечно-сосудистой системы, а также выявить особенности кровотока в сосудах матки и ребенка, а также в пуповине, проводят допплерографию.

Как правило, данную процедуру проводят только по показаниям одновременно с УЗИ. Чтобы исключить гипоксию плода и определить ЧСС, проводят КТГ. Этот тип исследований сосредоточен исключительно на работе сердца малыша, поэтому кардиотокографию назначают в случаях, когда у врача есть опасения насчет состояния сердечно-сосудистой системы ребенка.

УЗИ в третьем триместре беременности позволяет определить не только предлежание ребенка, но и зрелость его легких, от которой зависит готовность к рождению. В некоторых случаях для сохранения жизни ребенка и матери может потребоваться госпитализация с целью досрочного родоразрешения.

Показатель	Средняя норма для 32-34 недели беременности
Толщина плаценты	от 25 до 43 мм
Индекс амниотических (околоплодных)	80-280 мм
Степень плацентарной зрелости	1-2 степень созревания
Тонус матки	отсутствует
Маточный зев	закрыт, длина не меньше 3 см
Рост плода	в среднем 45 см
Вес плода	в среднем 2 кг
Обхват живота плода	266- 285 мм
БПР	85-89 мм
Длина бедра плода	62-66 мм
Обхват груди плода	309-323 мм
Размер предплечья плода	46-55 мм
Размер кости голени плода	52-57 мм
Длина плеча плода	55-59 мм

По результатам проведения биохимического анализа крови МоМ-коэффициент не должен откланяться от диапазона от 0,5 до 2,5. Значение рисков для всех возможных отклонений должно соответствовать 1:380.

В некоторых случаях также изучают уровень ингибина (гормон, продуцируемый фоликулами). Для каждой недели беременности установлены определенные нормативы. Оптимальным считается проведение тройного теста на 17 неделе беременности.

Скрининг при беременности

Период ожидания крохи — волшебное время для каждой женщины. И ничто его не может омрачить, даже всевозможные обследования и анализы, которые приходится делать каждой беременной. Однако некоторые лабораторные исследования несколько пугают будущих мам, например — скрининг.

Что это за процедура такая? Зачем и как ее делают беременным женщинам? Болезненная она или нет? На каком сроке и обязательно ли делать скрининг при беременности? На все эти и многие другие вопросы мы ответим в нашей сегодняшней публикации.

Биохимический, генетический, пренатальный скрининг при беременности: что это такое?

О том, что такое скрининг, беременная узнает уже на первых неделях вынашивания. Участковый врач обязан детально объяснить назначение этого исследования. Однако если после посещения доктора у будущей мамы все же остались некоторые вопросы, то здесь она сможет найти необходимые ответы.

В течение всего периода вынашивания ребенка будущей маме необходимо пройти следующие скрининги:

1. Ультразвуковой.
2. Биохимический и генетический.

Рассмотрим каждую из процедур детально.

Биохимический скрининг при беременности практикуют вот уже более десятка лет. Смысл этого обследования в том, чтобы обнаружить вероятность отклонения в генетическом развитии плода. Самыми распространенными заболеваниями, связанными с подобными нарушениями, являются синдром Дауна, патологии формирования нервной трубки, синдром Эдварса. Биохимический и генетический скрининг представляют собой ряд анализов крови, во время которых определяется уровень маркерных соединений — хорионический гонадотропин, альфа-фетопротеин, свободный эстриол и другие. Концентрация данных веществ в крови матери в зависимости от состояния плода и от срока беременности меняется, что собственно и позволяет выявить возможные отклонения.

Ультразвуковой скрининг беременных является первым, но эту процедуру повторяют в каждом триместре. Основной задачей УЗИ становится выявление возможных многочисленных аномалий и анатомических дефектов в развитии плода. На 12 неделе беременности во время скрининга измеряется толщина воротникового пространства и копчико-теменной размер. В середине второго триместра плод увеличивается в размере, что дает возможность получить о нем больше точной информации. На данном этапе ожидания крохи ультразвуковой скрининг позволяет выявить наличие или отсутствие каких-либо патологий у будущего малыша и у его мамы. Также с помощью скринингового УЗИ можно определить пол ребенка .

Пренатальный скрининг(дословно с лат. «дородовое просеивание») включает в себя комплекс медицинских исследований (ультразвуковых и лабораторных), направленных на выявление группы рисков по развитию пороков плода во время беременности. Он считается одним из самых простых, безопасных и информативных методов диагностики для будущих мам. Скрининговыми именуются те обследования, которые проводятся массово, то есть для всех без исключения беременных.

Как проводят скрининг при беременности?

Как уже говорилось выше, обследования во время беременности бывают разных типов. Есть обязательные процедуры, а есть и такие, которые проводят «по необходимости». Следовательно, как проводится скрининг, зависит от того, какой именно тип исследования назначили будущей маме.

Биохимический и генетический анализ представляет собой взятие крови из вены. Ультразвуковой скрининг ничем не отличается от процедуры УЗИ. То есть никаких болезненных ощущений эти исследования не доставляют. Далее мы подробно опишем все скриниговые процедуры, которые делают каждой женщине в дородовой период.

Первый, второй, третий скрининг во время беременности: сроки

Скрининг беременной, сроки которого всегда устанавливает врач, в обязательном порядке проводится в первом и во втором триместрах. В третьем триместре любые лабораторные исследования делают скорее по необходимости. Тем не менее, при желании женщина может сделать нужный для нее скрининг самостоятельно, без назначения врача.

В первом триместре проводится ультразвуковое исследование с измерением толщины воротникового пространства, а также биохимический анализ крови для определения или исключения подозрения хромосомных аномалий. Такие процедуры женщина проходит на 11 неделе дородового периода.

• определение срока беременности;
• исключение грубых пороков развития плода (пупочная грыжа, отсутствие головного мозга и другие);
• проведение «двойного теста»: измерение гормональных показателей ХГЧ и РАРР-А, связанный с беременностью плазменный протеин А.

Второй скрининг проводят на 14-18, 20-22 неделях беременности. Он объединяет «тройной» или «четверной» тест, УЗИ, допплерометрическое исследование кровотока. Целью этих исследований является:

• определение состояния шейки матки и исключение симптомов прерывания беременности;
• исследование анатомических структур плода с целью предотвращения малейших отклонений от нормального развития;
• оценка состояния плаценты, пуповины с помощью применения допплеровского исследования;
• анализ крови на АФП, ХГЧ, свободного эстриола и ингибина А для диагностики пороков развития плода.

Третий скрининг проводят на 31-33 неделях беременности с обязательным УЗИ, а также КТГ (кардиотокография) плода и допплерометрическим исследованием кровотока.

• определение предлежащей части плода с целью выбора дальнейшей тактики родов;
• диагностика возможной задержки развития плода;
• проведение функциональной оценки состояния будущего ребенка с помощью КТГ и допплерографии (ультразвук);
• определение количества околоплодных вод, локализации и степени зрелости плаценты.

Все перечисленные процедуры представляют собой ультразвуковые и лабораторные исследования. Бытует мнение, что УЗИ на 12-13 неделе проводится трансвагинально, как и при установлении наличия беременности в 5-6 недель. Но это не так, поскольку делается скрининговое УЗИ исключительно стандартным способом, а именно проведением специального датчика по животу женщины.

Расшифровка скрининга: норма, показатели

По данным анализа крови определяют количественные показатели по всем испытуемым веществам. Выведены условные нормы для каждого срока беременности.

Одним из самых главных показателей первого скрининга, являющихся маркером хромосомных заболеваний и позволяющих выявить повышенный риск синдрома Дауна в 1 триместре, является ТВП — толщина воротникового пространства.

Нормы УЗИ ТВП первого триместра:

• в 10 недель беременности толщина складки в норме — 1,5-2,2 мм;
• в 11 недель норма —1,6-2,4 мм;
• показатель в 12 недель — 1,6-2,5 мм;
• норма в 13 недель — до 2,7 мм.

Если толщина воротниковой складки превышает норму, это является прямым показанием для дальнейшей диагностики.

Следующий показатель, который измеряют на УЗИ в 1 триместре, — это КТР, то есть копчико-теменной размер. КТР в норме должен соответствовать следующим результатам:

• 10 недель — 33-49 мм;
• 11 недель — 42-58 мм;
• 12 недель — 51-73 мм.

Когда проведен биохимический перинатальный скрининг 1 триместра, расшифровка полученных результатов β-ХГЧ происходит следующие образом: если данный маркер выше нормы, то у ребенка диагностируется повышенный риск синдрома Дауна. И, наоборот, если показатель ниже нормы, то есть основания предполагать наличие синдрома Эдвардса.

Второй важный показатель РАРР-А, изучаемый в скрининге первого триместра, может также указывать на заболевания будущего малыша.

Если расшифровка скрининга обнаружила, что РАРР-А не соответствует норме, то у плода также возможно выявление синдрома Дауна или синдрома Эдвардса.

Нормы скрининга 2 триместра выглядят следующим образом:

• 16 недель — 10 000-58 000 мЕд/мл;
• 17-18 недель — 8 000-57 000 мЕд/мл;
• 19 недель — 7 000-49 000 мЕд/мл.

• 12-14 недель — 15-60 Ед/мл;
• 15-19 недель — 15-95 Ед/мл;
• 20-24 недели — 27-125 Ед/мл.

• 13-14 недель — 5,7-15 нмоль/л;
• 15-16 недель — 5,4-21 нмоль/л;
• 17-18 недель — 6,6-25 нмоль/л;
• 19-20 недель —17,5-28 нмоль/л;
• 21-22 недели — 12-41 нмоль/л.

Помимо этих данных выводится средний коэффициент МоМ — соотношение показателей. В норме он колеблется в промежутке 0,5-2,0.

Пониженный АФП в результатах анализов может свидетельствовать о синдроме Дауна и Эдварса, гибели плода, неверном определении срока беременности; повышенный — о пороках развития нервной системы у ребенка, пупочной грыже, патологиях передней брюшной стенки, синдроме Меккеля, атрезии пищевода, некрозе печени.

Пониженный эстриол выявляют при синдроме Дауна, фетоплацентарной недостаточности, высоком риске преждевременных родов, внутриутробном инфицировании, анэнцефалии плода, гипоплазии надпочечников. Повышенный уровень эстриола говорит о многоплодной беременности, крупном размере плода, заболеваниях мочевыводящей системы или печени у будущей мамы.

Нормы УЗИ скрининга третьего триместра:

1. Толщина плаценты: 25,3-41,6 мм — в 32 недели, в 34 недели — 26,8-43,8 мм.
2. Степень зрелости плаценты: I-II.
3. Индекс амниотических вод: 81-278 мм.
4. Шейка матки не должна быть короче 30 мм, а ее зев должен быть закрыт.
5. Тонус матки говорит о том, что роды могут скоро произойти.

Нормы скрининга 3 триместра в отношении плода зависят от срока (указаны средние показатели с 32 по 34 неделю):

1. Бипариетальный размер: в среднем 85-89 мм.
2. Лобно-затылочный размер: около 102-107 мм.
3. Окружность головы: 309-323 мм.
4. Обхват живота: 266-285 мм.
5. Кости голени: 52-57 мм.
6. Бедро: 62-66 мм.
7. Предплечье: 46-55 мм.
8. Плечо: 55-59 мм.
9. Рост: 43-47 см.
10. Вес: 1790-2390 граммов.

Нормы КТГ 3 скрининга составляют 8-12 баллов.

Расшифровка скрининга 3 триместра в отношении гормонов: они все должны быть в пределах 0,5-2,5 MoM. Риск в отношении всех патологий не должен быть более 1:380 или не должно быть написано «высокий риск». Тогда это — норма.

Пренатальный скрининг при многоплодной беременности

На 12-13 неделе дородового периода врач-генетик определяет количество плодов в утробе будущей мамы. При выявлении многоплодной беременности она наблюдается с повышенным контролем. То есть диагностика состояния организма женщины и плода проводится чаще.

В первую очередь это касается ультразвукового исследования, так как при данном обследовании у врача есть возможность хорошо видеть органы женщины и полноценно наблюдать за развитием малышей. В случае появления каких-либо отклонений у плода доктор сможет их своевременно выявить.

Скрининг во время беременности: отзывы

На различных форумах тема рассматриваемых ультразвуковых и лабораторных исследований обсуждается достаточно часто. Отзывы о скрининге во время беременности бывают разные. Иногда женщины отказываются от проведения УЗИ по причине того, что вредное излучение аппарата может оказать неблагоприятное воздействие на плод. Однако медики утверждают, что ультразвук не вредит ни ребенку, ни матери. Это всего лишь звук высокой частоты, благодаря которому врач может видеть очертания органов и тела плода. Без УЗИ невозможно определить отклонения в развитии беременности.

Другие мамочки отказываются от обследований по той причине, что у близких родственников нет никого с генетическими отклонениями. Однако всегда существуют факторы, негативно влияющие на беременность. Например, возраст женщины, наличие сахарного диабета или другие серьезные заболевания. Поэтому медики настаивают на проведении скрининга у всех беременных, без исключения.

Есть и особо впечатлительные женщины, которые не хотят проходить рассматриваемые обследования потому, что при наличии плохих результатов будут сильно переживать и волноваться, а это может плохо отразиться на ребенке. Но специалисты напоминают, что даже в случае выявления рисков вынашивания плода существует немало процедур, способных решить эти проблемы.

Нужно ли делать скрининг беременным: за и против

К сожалению, иногда случается так, что у ребенка уже с момента зачатия имеются какие-то патологии. А скрининг представляет собой исследование, которое позволяет установить наличие патологических изменений плода и помочь будущей маме. Отвечая на вопрос, обязателен ли скрининг при беременности, хотелось бы отметить, что выбор всегда остается за вами. Конечно, участковый врач будет рекомендовать прохождение этих процедур, однако никто не вправе вам их навязывать.

Положительные стороны скрининговых обследований заключаются в том, что сами по себе они нужные и полезные. Отрицательный момент — анализы дорогостоящие. Поэтому если семейный бюджет не позволяет такую трату, то можно обойтись и без нее.

Делать скрининг необходимо в обязательном порядке в том случае, если ваш возраст 35 и больше лет. Папе ребенка больше 45 лет. Если у одного из родителей или близких родственников имеются наследственные заболевания. Также следует делать скриниг женщинам, у которых было два или более самопроизвольных аборта, в семье уже есть ребенок с врожденными пороками или хромосомными заболеваниями. Врачи настаивают на прохождении таких исследований, если до зачатия малыша один из родителей подвергся облучению.

1. Ультразвуковой.
2. Биохимический и генетический.